1. Collezione campione:
* sangue: La fonte più comune, poiché i globuli bianchi (linfociti) sono facilmente coltivati.
* Fluido amniotico: Utilizzato nei test prenatali per anomalie cromosomiche.
* Villi corionici: Un'altra fonte prenatale, ottenuta dalla placenta.
2. Cultura cellulare:
* Le celle raccolte vengono coltivate in un ambiente di laboratorio per aumentare il loro numero. Ciò consente di analizzare abbastanza cellule.
3. Sincronizzazione cellulare:
* Le cellule sono trattate con sostanze chimiche che sincronizzano il loro ciclo cellulare, garantendo che tutti i cromosomi siano nello stesso stadio (metafase), dove sono più condensate e visibili.
4. Raccolta e colorazione:
* Le cellule vengono raccolte e trattate per aprire le membrane cellulari e rilasciare i cromosomi.
* I cromosomi sono colorati con coloranti speciali che si legano a regioni specifiche, creando schemi di banda unici per ciascun cromosoma. Ciò consente l'identificazione di singoli cromosomi.
5. Preparazione alla diffusione della metafase:
* I cromosomi colorati sono accuratamente disposti su una vetrina del microscopio, garantendo che siano distribuiti e non sovrapposti.
6. Analisi microscopica:
* Le diapositive sono visualizzate al microscopio e le immagini dei cromosomi vengono catturate.
7. Costruzione di cariotipi:
* Le immagini sono disposte per dimensioni e motivi di fasciatura, risultando in un cariotipo.
* I cromosomi sono accoppiati in base a dimensioni e motivi di fasciatura, dando un set completo di 23 coppie (46 in totale) per un essere umano.
* Il cariotipo viene in genere visualizzato in ordine dal più grande al più piccolo cromosoma.
Analisi del cariotipo:
* I biologi analizzano il cariotipo a:
* Identificare anomalie cromosomiche come cromosomi mancanti, extra o riorganizzati (ad es. Sindrome di Down, sindrome di Turner).
* Determina il sesso dell'individuo (xx per femmina, XY per maschio).
* Studia l'eredità dei tratti genetici.
Nota importante: Questo processo richiede tempo, spesso da diversi giorni a una settimana, a seconda del metodo specifico utilizzato.
