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Contrariamente al mito popolare, gli uomini che invecchiano stanno letteralmente perdendo il cromosoma Y che definisce il loro sesso biologico. Questo non è un commento sulla mascolinità; è una realtà biologica. Il cromosoma Y è il più piccolo cromosoma umano e contiene circa 50 geni codificanti proteine contro i circa 900 del cromosoma X. Anche se può essere rimosso da una cellula senza ucciderla, una nuova ricerca collega la perdita del cromosoma Y alla morte prematura e a una serie di condizioni potenzialmente letali.
Una revisione del 2022 in Medicina e biologia riproduttiva si stima che più del 40% degli uomini sopra i 70 anni abbiano perso il cromosoma Y in alcune delle loro cellule. È l'anomalia cromosomica acquisita più comune, che compare anche in rari casi nei bambini e nei feti. La perdita dell'Y è stata associata a malattie cardiache, morbo di Alzheimer, fibrosi e vari tipi di cancro.
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Fino al 2023, il cromosoma Y era l’ultimo del genoma umano ad essere completamente sequenziato. La mancanza di un partner accoppiato e l'abbondanza di DNA ripetitivo ne hanno reso difficile la decodificazione. La sequenza completa ha rivelato che sappiamo ancora molto poco oltre al suo ruolo nella determinazione del sesso e nella produzione di sperma.
Il primo studio a dare l'allarme è stata un'analisi del 2014 di 1.153 uomini svedesi anziani, pubblicata su Nature Genetics . Gli uomini che avevano perso il cromosoma Y vivevano in media 5,5 anni in meno rispetto a quelli che lo conservavano. La perdita è implicata nelle principali cause di morte, ma i meccanismi rimangono poco compresi. Tuttavia, sono stati compiuti progressi nel collegare la perdita dell'Y al cancro.
La perdita dell’Y è frequente tra i pazienti affetti da cancro di sesso maschile, in particolare quelli con cancro della vescica. Uno studio del 2023 sulla Natura ha dimostrato che la perdita del cromosoma Y indebolisce le cellule T, i difensori di prima linea del sistema immunitario. Con le cellule T compromesse, il corpo lotta per combattere le malattie, dando ai tumori un punto d'appoggio.
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Con la Y completamente sequenziata, gli scienziati stanno riesaminando questa parte del genoma maschile a lungo sottovalutata. Stanno aumentando le prove che potrebbero spiegare perché gli uomini hanno tassi più elevati di molti tumori rispetto alle donne. Eppure il cromosoma Y è in declino in tutte le specie di mammiferi.
Sia X che Y hanno avuto origine da cromosomi non sessuali circa 180 milioni di anni fa. Inizialmente la Y aveva le stesse dimensioni della X, ma da allora ha iniziato a decadere. Uno studio di Nature del 2023 ha stimato che la Y umana ora contiene solo il 3% dei suoi geni originali, mentre la X ne conserva il 98%.
Se l’Y continua a perdere geni a questo ritmo, potrebbe scomparire dal genoma umano in circa 4,5 milioni di anni. Ciò potrebbe significare la fine della nostra specie, a meno che un nuovo cromosoma non lo sostituisca, come si è visto in alcuni roditori che hanno trasferito geni chiave ad altri cromosomi. La prospettiva solleva profonde domande sul futuro della biologia umana.
