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I nostri tratti fisici – occhi castani, capelli rossi, dita lunghe – sono scritti nel DNA codificato dai nostri geni. La combinazione specifica di istruzioni genetiche ereditate dai nostri genitori è chiamata genotipo, mentre le caratteristiche osservabili che risultano da quel genotipo sono il fenotipo.
I geni sono immagazzinati in molecole di DNA che si ripiegano nei cromosomi. Per ogni tratto ereditario, ciascun genitore contribuisce con un allele, una versione di un gene. Gli alleli possono variare; per esempio, le piante di piselli hanno alleli alti (T) e corti (t), e gli esseri umani hanno tre alleli del gruppo sanguigno (A, B, O). L'ambiente può influenzare l'espressione, ma il genotipo determina in gran parte il fenotipo.
Se i due alleli che una persona riceve per un gene sono identici, il genotipo è omozigote; se differiscono è eterozigote. Un genotipo omozigote di solito si manifesta nel fenotipo. Una pianta di pisello con due alleli alti (TT) crescerà alta, mentre due alleli corti (tt) produrranno uno stelo corto. Negli esseri umani, ereditando due alleli B (BB) si ottiene il gruppo sanguigno B.
Nella notazione genetica, le lettere maiuscole rappresentano alleli dominanti che si esprimono anche se accoppiati con un allele recessivo, mentre le lettere minuscole indicano alleli recessivi che compaiono solo quando sono omozigoti. Ad esempio, il genotipo TT è uno stato omozigote dominante per l'altezza, mentre tt è uno stato omozigote recessivo per la bassa statura.
Alcuni tratti sono visivamente evidenti nella forma omozigote, ma la dominanza può mascherare l'omozigosità. I bovini possono avere mantelli neri (BB o Bb) e mantelli rossi (bb). I gatti a pelo corto possono essere SS (omozigote dominante) o Ss (eterozigote), mentre i gatti a pelo lungo richiedono ss. Nella genetica medica, la fibrosi cistica è causata da due mutazioni recessive (aa). L'allele normale (A) è dominante, quindi gli individui con AA o Aa non sviluppano la malattia, mentre AA/AA e aa/aa determinano lo stato di salute.
Questi esempi illustrano come le combinazioni alleliche danno forma a tratti osservabili e sottolineano l'importanza dell'analisi del genotipo in campi che vanno dall'agricoltura alla medicina personalizzata.
