Di Cathel Hutchison • Aggiornato il 30 agosto 2022

Le molecole marcatori, comunemente chiamate marcatori molecolari o genetici, fungono da indicatori precisi all’interno del genoma, individuando geni specifici o evidenziando tratti ereditati. Questi strumenti sono indispensabili per i genetisti, poiché consentono progressi nell'ingegneria genetica, nei test di paternità e nella diagnosi di malattie potenzialmente letali.

Cos'è una molecola marcatore?

I marcatori molecolari sono frammenti discreti di DNA collegati a un locus genomico definito. Possono essere brevi quanto un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) circondato da una sequenza fiancheggiante, o lunghi quanto un microsatellite, un tratto da 10 a 60 paia di basi che si ripete in tandem.

Classi comuni di marcatori molecolari

• Polimorfismi della lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP) – Il classico tipo di marcatore che traccia un segmento di DNA attraverso la divisione cellulare. Gli RFLP si basano sull'ibridazione del DNA clonato su specifici siti di taglio dell'enzima di restrizione.
• DNA polimorfico amplificato casuale (RAPD) – Impiegati principalmente nella selezione vegetale, i RAPD amplificano regioni genomiche casuali tramite PCR, rivelando polimorfismi nel genoma.
• Marcatori isozimici – Queste proteine differiscono nella sequenza aminoacidica ma catalizzano la stessa reazione. I marcatori isoenzimi aiutano a identificare le varianti enzimatiche legate a tratti particolari.

Applicazioni delle molecole marcatrici

Nella genetica umana, i marcatori illuminano le regioni genomiche che ospitano mutazioni che causano malattie, come quelle responsabili dell’anemia falciforme o della malattia di Huntington. In agricoltura, la selezione assistita da marcatori accelera la selezione di varietà resistenti alle malattie o ad alto rendimento e conferma l'identità, la purezza e la stabilità delle piante.

Ruolo nell'ingegneria genetica

Quando un gene deleterio viene corretto inserendo una copia funzionale da un'altra fonte, solo una piccola frazione di cellule (<1%) incorpora il nuovo DNA. I marcatori molecolari sono quindi fondamentali per identificare e isolare le cellule trasformate con successo, garantendo che persistano solo le modifiche desiderate.

Le molecole marcatori collegano quindi la ricerca di base e le applicazioni pratiche, sostenendo i progressi dalla diagnostica delle malattie all'agricoltura sostenibile.