Di Rebecca E. Aggiornato il 30 agosto 2022
Il genotipo è l'insieme completo di DNA ereditato che costituisce il progetto di un organismo, mentre il fenotipo è l'insieme di tratti osservabili che emergono da quel progetto, a livello microscopico, metabolico, fisico o comportamentale.
Il genotipo si riferisce all'intera composizione genetica portata da un organismo. Nella maggior parte dei casi è unico per ciascun individuo, ad eccezione dei gemelli identici o dei cloni. Gli scienziati a volte si concentrano su un segmento specifico del genoma che determina un tratto particolare; ad esempio, i cromosomi X e Y determinano il sesso negli esseri umani.
Il fenotipo è l'espressione di quell'informazione genetica. Comprende ogni caratteristica misurabile – morfologia, fisiologia, metabolismo, comportamento – e può essere osservato direttamente o tramite strumentazione specializzata. I termini furono coniati dal biologo danese Wilhelm Johannsen nel 1909, insieme alla parola "gene".
La pubblicazione di Charles Darwin del 1859, L'origine delle specie , ha introdotto la selezione naturale come meccanismo di cambiamento evolutivo. Anche se Darwin non aveva una conoscenza approfondita dell'ereditarietà cellulare, le sue osservazioni su fringuelli, tartarughe e altri organismi erano basate sulla variazione fenotipica.
Allo stesso tempo, Gregor Mendel, monaco e botanico, condusse sistematici esperimenti di incrocio con piante di piselli. Nel 1866 pubblicò le sue scoperte, dimostrando che i tratti vengono ereditati in unità discrete, in seguito chiamate alleli, attraverso i principi di segregazione e assortimento indipendente. Il suo lavoro confutò la teoria prevalente della fusione e gettò le basi per la genetica moderna.
Mendel notò che tratti come il colore del fiore (bianco o viola) e la forma del seme (rotondo o rugoso) apparivano in due forme distinte, mai intermedie. Quando una pianta dai fiori viola veniva incrociata con una pianta dai fiori bianchi, tutta la prole aveva fiori viola. Una seconda generazione di queste piante viola ha mostrato un rapporto 3:1 tra viola e bianco, rivelando alleli dominanti e recessivi.
Le sue intuizioni hanno introdotto due leggi fondamentali:la Legge della Segregazione, che afferma che gli alleli si separano durante la formazione dei gameti, e la Legge dell'Assortimento Indipendente, che spiega come i diversi tratti si segregano in modo indipendente. Questi principi anticipano il concetto moderno di genotipo senza terminologia.
Nel 1909 Wilhelm Johannsen formalizzò il linguaggio del genotipo e del fenotipo, legandoli ai cromosomi. Il modello a doppia elica del 1953 di Watson, Crick e Franklin stabilì che il DNA è il materiale dell'ereditarietà.
I progressi nella microscopia, nella cristallografia a raggi X e nel sequenziamento di prossima generazione consentono ora agli scienziati di passare dalle osservazioni del fenotipo direttamente all’analisi del genotipo. Questa capacità è alla base della consulenza genetica, della previsione delle malattie e delle terapie mirate.
Un'applicazione fondamentale è la scoperta del gene BRCA1, le cui mutazioni conferiscono un alto rischio di cancro al seno e alle ovaie. L'identificazione di BRCA1 nel genotipo di una famiglia consente una sorveglianza proattiva e misure preventive, riducendo la morbilità e la mortalità.
Queste scoperte dimostrano il potere dell'integrazione della ricerca sul genotipo e sul fenotipo per far avanzare la biologia evolutiva, la medicina e la biotecnologia.
