Se sei l'unico membro con gli occhi azzurri di una famiglia di genitori con gli occhi castani, il mistero di solito risiede nell'eredità mendeliana piuttosto che in qualche segreto di famiglia.
Nel 1860, il monaco austriaco Gregor Mendel pose le basi per la genetica moderna effettuando un'accurata impollinazione incrociata di piante di pisello per otto anni. Le sue osservazioni stabilirono i principi dei tratti dominanti e recessivi, costituendo le basi di quella che oggi chiamiamo genetica mendeliana.
Il nucleo di ogni cellula contiene il DNA, il progetto della natura. I geni sono segmenti di DNA situati sui cromosomi e ciascun gene può esistere in più forme chiamate alleli . Un bambino eredita un allele da ciascun genitore e la combinazione determina il genotipo e caratteristiche osservabili, il fenotipo .
Ad esempio, il colore degli occhi è controllato da alleli che codificano per le proteine responsabili della produzione dei pigmenti. Una coppia di alleli occhi marroni produce un omozigote dominante genotipo, mentre un allele marrone e uno blu danno come risultato un eterozigote genotipo.
Gli alleli dominanti, come quelli degli occhi marroni, mascherano gli alleli recessivi quando sono presenti insieme. Questo spiega perché un bambino può ereditare un allele recessivo occhi azzurri da un genitore e mostrare comunque gli occhi marroni se l'altro genitore contribuisce con un allele dominante.
In un incrocio tra due genitori eterozigoti, il classico rapporto 1:2:1 prevede che il 25% della prole sarà omozigote dominante, il 50% eterozigote e il 25% omozigote recessivo.
Il quadrato di Punnett è un semplice diagramma che prevede le possibili combinazioni alleliche nella prole. Aiuta a illustrare come un genitore eterozigote (un allele dominante e uno recessivo) può produrre fenotipi sia dominanti che recessivi nella generazione successiva.
Alcune malattie genetiche sono autosomiche dominanti , il che significa che ereditare anche una sola copia difettosa di un gene può causare malattie. La malattia di Huntington è un classico esempio. Al contrario, la fibrosi cistica è recessiva:entrambi i genitori devono apportare un allele mutato affinché la malattia si manifesti.
| Tratti dominanti | Tratti recessivi |
|---|---|
| Capacità di arrotolare la lingua | Mancanza di capacità di arrotolare la lingua |
| Lobi delle orecchie staccati | Lobi delle orecchie attaccati |
| Fossette | Nessuna fossetta |
| Malattia di Huntington | Fibrosi cistica |
| Capelli ricci | Capelli lisci |
| Gruppi sanguigni A e B | Gruppo sanguigno O |
| Nanismo | Crescita normale |
| Calvizie maschile | Nessuna calvizie nei maschi |
| Occhi nocciola e/o verdi | Occhi blu e/o grigi |
| Attaccatura dei capelli della vedova | Attaccatura dei capelli dritta |
| mento leporino | Mento normale/liscio |
| Pressione alta | Pressione sanguigna normale |
Comprendere gli alleli dominanti offre informazioni sul motivo per cui alcuni tratti compaiono più frequentemente nelle famiglie, come possono insorgere malattie genetiche e perché alcuni fenotipi vengono espressi solo quando entrambi i genitori contribuiscono con alleli specifici. Che tu sia curioso riguardo al colore degli occhi o a una condizione ereditaria, i principi stabiliti da Mendel guidano ancora la genetica moderna.
