Struttura del DNA © 2010 HowStuffWorks.com Etichettare qualsiasi parte del nostro corredo genetico come "spazzatura" stava tentando il destino. Dopotutto, nessuna persona sana di mente guarderebbe l'incredibile complessità del DNA umano e della musa, "Ehi, probabilmente è lì per una ragione?" Ma per molto tempo, gli scienziati semplicemente non sapevano cosa c'era tra i nostri geni nella giungla del DNA. Quindi era "spazzatura". Ma facciamo un passo indietro e ricordiamoci cos'è tutto quel materiale genetico in primo luogo.
L'acido desossiribonucleico è la sostanza fisica che contiene i nostri geni. (Ogni cromosoma è una lunga stringa di DNA.) Un tipico gene codificante per proteine ha sequenze di DNA che controllano quando il gene viene espresso, insieme a una sequenza di codifica che viene copiata (o "trascritta") per produrre acido ribonucleico. La copia dell'RNA viene quindi "tradotta" in una proteina.
Ma non metterti troppo comodo. Solo una piccola parte del nostro DNA è costituita da questi geni codificanti proteine. Alcuni geni vengono trascritti in RNA che non diventa mai proteine, e enormi pezzi del nostro DNA non vengono mai trascritti nell'RNA.
Questo era piuttosto confuso per gli scienziati che per primi hanno iniziato a studiare il genoma (ovvero il pacchetto completo di materiale genetico di un organismo) negli anni '70. Se la stragrande maggioranza del nostro DNA non codifica per nessuna proteina, allora che diavolo ci fa lì? Perché non potevano rispondere alla domanda, i pionieri diedero a quel DNA non codificante lo sfortunato titolo di "spazzatura". E quindi, "DNA spazzatura" sopravvive nel lessico invece di un titolo più sensibile come, "andare al ritmo di un diverso batterista DNA" o "ballare come se nessuno stesse guardando il DNA".
Fino alla prima "bozza" del Progetto Genoma Umano nel 2000, gli scienziati erano ancora abbastanza certi che il DNA spazzatura non svolgesse una funzione essenziale. Ma nel 2012 un gruppo di genetisti ha pubblicato molteplici risultati che alla fine hanno iniziato a dimostrare che la spazzatura di una persona è il tesoro di un'altra persona. Bene, più come la spazzatura di una persona è il tesoro della stessa persona, dal momento che il DNA precedentemente pensato per essere lanugine nel modo in cui le cose buone si è rivelata essere proprio la cosa che ha detto alle cose buone come essere buoni.
Confuso? Sali la tua scala a doppia elica alla pagina successiva dove ti spiegheremo in modo più approfondito.
Molto di più di quella doppia elica sta ottenendo rispetto in questi giorni. Wavebreak Media/Thinkstock Quindi come abbiamo detto, abbiamo un sacco di DNA, solo alcuni dei quali sono geni codificanti proteine. Per molto tempo, gli scienziati pensavano che qualsiasi cosa non codificata fosse -- è quasi scortese dirlo -- "spazzatura, " ed etichettato come tale.
Ma ora il cosiddetto DNA spazzatura sta avendo il suo giorno, per gentile concessione dell'Enciclopedia degli elementi del DNA, o CODIFICA, progetto. Grazie a ENCODE, un gruppo di oltre 400 genetisti di tutto il mondo ha esaminato questo DNA. Sebbene il DNA non contenga istruzioni per le proteine, non era solo in giro. Infatti, sembra che questo DNA non codificante (un'etichetta molto più gentile) contenesse effettivamente interruttori genetici che controllano i nostri geni.
Per portare ulteriormente la nostra analogia con lo switch, pensiamo a una radio. Senza una sorta di meccanismo di commutazione, non servirebbe a molto. Ma con un meccanismo on/off, per non parlare di un sintonizzatore e di un quadrante del volume, possiamo far funzionare la radio. Stessa cosa con i geni. Bisogna dire a un gene cosa fare; da solo lampeggia solo 12:00, come quella radio di casa tua. Ma con gli interruttori che esistono nel nostro DNA non codificante, i geni possono attivarsi. Gli interruttori genici determinano quali geni vengono utilizzati (e come) in una cellula. Proprio come il nostro sintonizzatore radio ci dice se ascolteremo musica pop o NPR, i nostri cambi genetici dicono ai nostri geni cosa devono diventare - e, come alzare o abbassare il volume, gli interruttori determinano la quantità di proteine prodotta e quando. Quindi il nostro ex DNA spazzatura contiene in realtà istruzioni cruciali su come operano i nostri geni all'interno di ogni cellula.
Ancora più interessante è l'implicazione che gli interruttori genetici stiano giocando un ruolo importante nella malattia. Alcune malattie - alcuni tumori, per esempio - si pensa che derivino da cambiamenti nel DNA. Ma ENCODE ha mostrato un legame tra geni malfunzionanti e varianti negli interruttori, non una variante nel gene stesso. In altre parole, potrebbe non essere la radio ad essere difettosa; il volume potrebbe essere rotto. Quale, Penso che possiamo essere tutti d'accordo, è praticamente la cosa più bella che abbiamo imparato oggi.
Mi ci è voluto solo un neurobiologo per imparare di nuovo tutto ciò che avevo dimenticato sul DNA dopo il primo anno di liceo. Ma si scopre che non sono l'unico che sta ancora cercando di capire il DNA:i ricercatori hanno scoperto di recente che era quel DNA spazzatura inutile (e non un particolare gene in sé) che conteneva mutazioni che potrebbero portare a lo sviluppo dei melanomi.
