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Nel 1860, Gregor Mendel, un monaco agostiniano, iniziò meticolosi esperimenti di selezione con la comune pianta di pisello (Pisum sativum). Controllando l'impollinazione incrociata, isolò tratti che esistevano in due forme distinte, quelli che oggi chiamiamo alleli, e dimostrò che ciascun tratto veniva ereditato in modo prevedibile e binario.
Mendel identificò sette tratti binari nei piselli, quattro dei quali studiò in modo approfondito:altezza della pianta (alta vs. bassa), forma del baccello (gonfiato vs. ristretto), consistenza del seme (liscio vs. rugoso) e colore del seme (verde vs. giallo). Ogni tratto si è segregato in modo indipendente, ponendo le basi per la genetica moderna.
1. Geni e alleli – I tratti sono codificati da coppie di geni, uno ereditato da ciascun genitore. Gli alleli sono versioni alternative di un gene; per l'altezza, gli alleli sono T (alto) e t (basso).
2. Dominanza – Quando sono presenti due alleli diversi, l’allele dominante maschera quello recessivo nel fenotipo. L'allele recessivo è espresso solo nel genotipo omozigote recessivo (tt).
3. Segregazione – Gli alleli si separano durante la formazione dei gameti in modo che ciascun gamete porti solo un allele di un dato gene. Di conseguenza, ciascun genitore contribuisce con un allele e lo zigote diventa nuovamente diploide.
Un incrocio monoibrido esamina un singolo tratto in cui entrambi i genitori sono eterozigoti (Aa). Utilizzando un quadrato di Punnett, una griglia 2 × 2, i genetisti prevedono la proporzione di ciascun genotipo nella prole.
Per un vero incrocio monoibrido, entrambi i genitori possiedono un allele dominante e uno recessivo. Ad esempio, in un tratto di colore in cui il verde (G) domina il blu (g), entrambi i genitori sono Gg.
Posiziona gli alleli di un genitore lungo la parte superiore e quelli dell'altro lungo il lato, formando una griglia 2 × 2:
| G | g | |
|---|---|---|
| G | GG | Gg |
| g | Gg | gg |
Ogni cellula rappresenta un possibile genotipo per una prole.
Il genotipo determina il fenotipo:GG e Gg producono entrambi il verde, mentre gg produce il blu. Pertanto, il rapporto atteso tra la prole verde e quella blu è 3:1. Nelle popolazioni numerose questo rapporto è valido, mentre le famiglie piccole possono mostrare variazioni naturali.
Quando vengono esaminati più tratti, il quadrato di Punnett si espande in griglie 4 × 4 o più grandi. Gli incroci che coinvolgono genitori omozigoti (ad esempio, GG × gg) producono fenotipi uniformi, illustrando come le combinazioni di genotipi influenzano i risultati.
Questi principi sono alla base della selezione moderna, della consulenza genetica e della biologia evoluzionistica, fornendo un quadro chiaro e basato sull'evidenza per comprendere l'ereditarietà.
