La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione ha inaugurato una nuova era in medicina, rendendo più facile identificare una sequenza di nucleotidi nel DNA o una sequenza di amminoacidi nelle proteine ​​di un individuo specifico e utilizzare queste informazioni per la diagnosi e il trattamento. Piccole alterazioni in queste sequenze possono essere indicative di un disturbo minore, e talvolta una grave malattia.

Scienziati di Skoltech, l'Università Tecnica di Monaco di Baviera, Università Politecnica di San Pietroburgo e Indian Institute of Technology Madras (Chennai, India) hanno sviluppato un metodo basato sull'apprendimento automatico per analizzare le strutture atomiche delle proteine ​​e prevedere la patogenicità delle mutazioni. Il metodo è adattato per le proteine ​​transmembrana che rappresentano dal 25 al 30 percento di tutte le proteine ​​in una cellula, e spesso fungono da bersagli per i farmaci.

"In questo studio, abbiamo utilizzato una combinazione di informazioni 1-D sulle sequenze di aminoacidi delle proteine ​​e informazioni 3-D sulle strutture atomiche della proteina per creare un modello efficace basato sull'apprendimento automatico che aiuta a identificare le sostituzioni di aminoacidi associate alla malattia nelle proteine ​​di membrana, " dice il primo autore dello studio e assistente professore a Skoltech, Petr Popov.