Il MiniION, un dispositivo portatile per il sequenziamento del DNA sviluppato da Oxford Nanopore, è stato testato e valutato da un ente indipendente, consorzio internazionale coordinato dall'Istituto Europeo di Bioinformatica dell'EMBL (EMBL-EBI). L'innovativo dispositivo apre nuove possibilità per l'utilizzo della tecnologia di sequenziamento sul campo, ad esempio nel monitoraggio di epidemie di malattie, testare alimenti confezionati o il traffico di specie protette.

Il MinION funziona rilevando le singole basi del DNA che passano attraverso un nanoporo, e a differenza delle tecnologie di sequenziamento esistenti, ci sono pochi limiti di rilevamento intrinseci alla lunghezza della sequenza di DNA che potrebbe leggere in una volta sola. Il dispositivo MinION è stato inizialmente messo a disposizione di migliaia di laboratori in tutto il mondo, che sono stati ispirati a esplorare la tecnologia e a contribuire al suo sviluppo attraverso il MinION Access Program (MAP).

"Il programma MinION Access è stata una cosa geniale da fare. Poiché il dispositivo pesa solo 100 grammi, Oxford Nanopore potrebbe condividerlo facilmente con più di 1, 000 laboratori in tutto il mondo. Alcune di queste persone sono armeggiatori che hanno inventato nuovi strumenti informatici o tecniche di laboratorio umido che hanno migliorato le prestazioni di MinION, " dice Mark Akeson dell'Università della California Santa Cruz, un co-inventore del sequenziamento dei nanopori, consulente di Oxford Nanopore, e un partecipante MAP. "Il dispositivo funziona bene ora, in particolare per i genomi virali e batterici, così puoi spedirlo ovunque e sapere che otterrai lo stesso risultato. Stiamo assistendo a una democratizzazione del sequenziamento in un futuro non così lontano. Questo sta cambiando le cose per le persone che hanno bisogno di risolvere problemi critici in ambienti difficili, come seguire i ceppi di Ebola durante la recente epidemia in Africa occidentale. Un altro ambiente difficile è lo spazio:il MinION sarà il primo sequenziatore di DNA testato nello spazio, dalla NASA sulla Stazione Spaziale Internazionale."

"Tra qualche anno, persone che possono essere diverse fasi distanti dalla ricerca genomica di base, come insegnanti in una classe, potrebbe usare questo dispositivo per insegnare la scienza in un nuovo, modi entusiasmanti che non sono mai stati possibili prima, " aggiunge la prima autrice Camilla Ip, dell'Università di Oxford. "Sto usando il MinION in un progetto con gli studenti delle scuole secondarie di Oxford perché questa tecnologia probabilmente farà così tanto parte della vita quotidiana tra qualche anno che la daranno per scontata. I ragazzi che stanno per partire all'università e unire la forza lavoro sono quelli che creeranno nuove app per smartphone che utilizzano questo dispositivo di rilevamento per applicazioni che non abbiamo ancora immaginato."

Cinque laboratori nel Regno Unito, gli Stati Uniti, Canada e Paesi Bassi hanno condotto due serie di dieci esperimenti, per lo stesso E. coli isolare (ceppo K-12 sottoceppo MG1655), utilizzando un unico, protocollo condiviso. L'accuratezza e la riproducibilità dei dati erano coerenti tra i laboratori e di buona qualità. Però, c'è molto lavoro da fare nella consegna delle molecole alle celle a flusso, chiarezza del protocollo software e altre aree.

I dati generati nello studio pubblicato oggi rappresentano un'istantanea delle prestazioni del MinION nell'aprile 2015. Da allora, l'innovazione sul MinION ha superato l'analisi, con nuovi chip e kit rilasciati ogni 3-6 mesi. La carta, che include i dettagli del protocollo utilizzato e l'analisi preliminare dei dati generati, è disponibile nel canale di analisi Nanopore su F1000Research. I dati sono ospitati nell'European Nucleotide Archive (ENA).

"Oxford Nanopore ha entusiasmato il mondo con la promessa di una tecnologia che può essere davvero dirompente, " dice David Buck dell'Università di Oxford. "Quando il MinION Access Program è stato aperto sembrava il più grande gruppo virtuale di ricerca e sviluppo mai creato nella genomica - ora il MAP è aperto a chiunque. Lavorare con il team MARC dall'inizio del MAP è stato entusiasmante:abbiamo avuto la possibilità di spingere la tecnologia e ottenere un po' di trazione per capire cosa sta succedendo sotto il cofano. Abbiamo pubblicato il documento in F1000Research prima della revisione tra pari come riferimento per la comunità, in modo che tutti possano consultare la carta e i dati, continuare a fare le proprie analisi, condividere i risultati e stimolare la discussione."

"Il sequenziamento nanopore aprirà le porte allo sviluppo di nuovi strumenti e applicazioni per analizzare l'afflusso di nuovi dati, "dice Rebecca Lawrence, Direttore Generale di F1000Research. "Il canale di analisi Nanopore su F1000Research sarà un punto centrale, piattaforma aperta su cui gli scienziati possono pubblicare e discutere nuove applicazioni e analizzare i flussi di lavoro per i dati di sequenziamento dei nanopori. Le persone possono accedere ai dati e contribuire facilmente, in modo che la più ampia comunità delle scienze della vita possa realizzare rapidamente il pieno potenziale di questa nuova tecnologia".

EMBL-EBI ha coordinato la distribuzione e l'analisi dei dati per MARC, utilizzando l'ENA per gestire i dati grezzi.

"Questo nuovo dispositivo consente il sequenziamento completamente mobile con streaming di dati in tempo reale, il che significa che con una connessione Internet ad alta velocità, il primo set di dati potrebbe arrivare 20 minuti dopo il caricamento del DNA, "dice Guy Cochrane, che guida l'ENA all'EMBL-EBI. "L'ENA è una risorsa pubblica che estende la portata e l'utilità del sequenziamento, e con nuove tecnologie come questa forniamo lo spazio, flessibilità e competenza necessarie per testarlo e metterlo in forma. Siamo stati lieti di utilizzarlo come piattaforma per la gestione e la condivisione dei dati in MAP, così possiamo mettere rapidamente i risultati nel pubblico dominio."

La prossima fase di analisi è già in corso da parte del consorzio, che sta esplorando modi per ridurre il tasso di errore e spingendo per vedere quanto piccolo è il campione e quanto possono essere lunghe le letture.