Centinaia di migliaia di anni fa, gli antenati degli umani moderni si sono allontanati da un lignaggio arcaico che ha dato origine ai Neanderthal e ai Denisova. Tuttavia le relazioni evolutive tra questi gruppi rimangono poco chiare.

Un team guidato dall'Università dello Utah ha sviluppato un nuovo metodo per analizzare i dati della sequenza del DNA per ricostruire la storia antica delle popolazioni umane arcaiche. Hanno rivelato una storia evolutiva che contraddice la saggezza convenzionale sugli umani moderni, Neanderthal e Denisova.

Lo studio ha scoperto che il lignaggio Neanderthal-Denisovan si è quasi estinto dopo essersi separato dagli umani moderni. Solo 300 generazioni dopo, Neanderthal e Denisova si sono separati l'uno dall'altro intorno al 744, 000 anni fa. Quindi, la popolazione globale di Neanderthal è cresciuta fino a decine di migliaia di individui che vivono in ambienti frammentati, popolazioni isolate sparse in tutta l'Eurasia.

"Questa ipotesi è contro la saggezza convenzionale, ma ha più senso della saggezza convenzionale." ha detto Alan Rogers, professore presso il Dipartimento di Antropologia e autore principale dello studio che pubblicherà online il 7 agosto, 2017 in Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze .

Una storia evolutiva diversa

Con solo campioni limitati di frammenti fossili, gli antropologi raccolgono la storia dell'evoluzione umana usando la genetica e la statistica.

Le stime precedenti della dimensione della popolazione di Neanderthal sono molto piccole:circa 1, 000 individui. Però, uno studio del 2015 ha mostrato che queste stime sottorappresentano il numero di individui se la popolazione di Neanderthal fosse suddivisa in isolati, gruppi regionali. Il team dello Utah suggerisce che questo spieghi la discrepanza tra le stime precedenti e la loro stima molto più ampia della dimensione della popolazione di Neanderthal.

"Guardando i dati che mostrano quanto tutto fosse correlato, il modello non prevedeva i modelli genetici che stavamo vedendo, "ha detto Ryan Bohlender, borsista post-dottorato presso il M. D. Anderson Cancer Center dell'Università del Texas, e co-autore dello studio. "Avevamo bisogno di un modello diverso e, perciò, una storia evolutiva diversa."

Il team ha sviluppato un metodo statistico migliorato, chiamato legofit, che rappresenta più popolazioni nel pool genetico. Hanno stimato la percentuale di geni di Neanderthal che scorre nelle moderne popolazioni eurasiatiche, la data in cui le popolazioni arcaiche si sono allontanate l'una dall'altra, e le loro dimensioni della popolazione.

Una storia di famiglia nel DNA

Il genoma umano ha circa 3,5 miliardi di siti nucleotidici. Col tempo, i geni in determinati siti possono mutare. Se un genitore trasmette quella mutazione ai propri figli, che lo passano ai loro figli, e così via, quella mutazione agisce come un sigillo familiare impresso sul DNA.

Gli scienziati usano queste mutazioni per ricostruire la storia evolutiva di centinaia di migliaia di anni nel passato. Cercando mutazioni genetiche condivise lungo i siti nucleotidici di varie popolazioni umane, gli scienziati possono stimare quando i gruppi divergevano, e le dimensioni delle popolazioni che contribuiscono al pool genico.

"Stai cercando di trovare un'impronta digitale di questi antichi umani in altre popolazioni. È una piccola percentuale del genoma, ma è lì, " ha detto Rogers.

Hanno confrontato i genomi di quattro popolazioni umane:moderni eurasiatici, africani moderni, Neanderthal e Denisova. I campioni moderni provenivano dalla fase I del progetto 1000-genomi e i campioni arcaici provenivano dal Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology. Il team dello Utah ha analizzato alcuni milioni di siti nucleotidici che condividevano una mutazione genetica in due o tre gruppi umani, e stabilito 10 modelli di siti nucleotidici distinti.

Contro la saggezza convenzionale

Il nuovo metodo ha confermato le stime precedenti secondo cui i moderni eurasiatici condividono circa il 2% del DNA di Neanderthal. Però, altri risultati hanno messo in dubbio teorie consolidate.

La loro analisi ha rivelato che il 20% dei siti nucleotidici mostrava una mutazione condivisa solo da Neanderthal e Denisova, un timestamp genetico che segna il tempo prima che i gruppi arcaici divergessero. Il team ha calcolato che Neanderthal e Denisova si sono separati circa 744, 000 anni fa, molto prima di qualsiasi altra stima della scissione.

"Se Neanderthal e Denisova si fossero separati in seguito, quindi dovrebbero esserci più siti in cui la mutazione è presente nei due campioni arcaici, ma è assente dai campioni moderni, " ha detto Rogers.

L'analisi ha anche messo in dubbio se la popolazione di Neanderthal avesse solo 1, 000 individui. Ci sono alcune prove per questo; Il DNA di Neanderthal contiene mutazioni che di solito si verificano in piccole popolazioni con poca diversità genetica.

Però, I resti di Neanderthal trovati in varie località sono geneticamente diversi l'uno dall'altro. Ciò supporta la scoperta dello studio che i Neanderthal regionali erano probabilmente piccoli gruppi di individui, il che spiega le mutazioni dannose, mentre la popolazione mondiale era piuttosto numerosa.

"L'idea è che ci siano questi piccoli, popolazioni geograficamente isolate, come isole, che a volte interagiscono, ma è doloroso spostarsi da un'isola all'altra. Così, tendono a stare con le proprie popolazioni, " disse Bohlender.

La loro analisi ha rivelato che i Neanderthal sono cresciuti fino a decine di migliaia di individui che vivono in ambienti frammentati, popolazioni isolate.

"C'è una ricca documentazione fossile di Neanderthal. Ci sono molti siti di Neanderthal, " ha detto Rogers. "È difficile immaginare che ce ne sarebbero così tanti se ce ne fossero solo 1, 000 individui in tutto il mondo."

Rogers è entusiasta di applicare il nuovo metodo in altri contesti.

"Di qualche grado, questa è una prova del concetto che il metodo può funzionare. è eccitante, " ha detto Rogers. "Abbiamo una notevole capacità di stimare le cose con alta precisione, molto più indietro nel passato di quanto chiunque abbia realizzato."