Mentre "DNA" è un termine quasi magicamente potente nel linguaggio di tutti i giorni, in primo piano in questioni che vanno dalle osservazioni casuali sull'eredità alla convinzione o all'esonero dei criminali, "cromosoma" non lo è. Questa è una curiosità dato che i cromosomi non sono altro che quantità molto grandi di acido desossiribonucleico (DNA) con alcune proteine e altre sostanze mescolate.

Gli esseri umani hanno circa 2 metri di DNA in ogni cellula . Ciò significa che se tutti i geni di una singola cellula fossero allineati da un capo all'altro, molto probabilmente sarebbero più alti di te. Tuttavia, ciascuno dei tuoi trilioni di cellule è largo solo pochi milionesimi di metro. Chiaramente, l'evoluzione ha permesso agli organismi di sviluppare un sistema di archiviazione in grado di competere con quello delle più potenti unità disco rigido del computer esistenti. Tale sistema, in linea di massima, è costituito da cromosomi, che sono insiemi distinti di un miscuglio di acido nucleico-proteina nota come cromatina.
Nozioni di base sui cromosomi

I cromosomi si trovano nei nuclei delle cellule animali e vegetali; altri organismi hanno il DNA, ma è organizzato in modo diverso all'interno delle loro cellule. Potresti pensare ai cromosomi come "filiformi", completi della capacità di diventare strettamente arrotolati, come fili, oltre che diffusi, non diversamente da una palla di capelli. La parola "cromosoma" deriva dalle parole greche per "colore" e "corpo".

I cromosomi sono fondamentalmente responsabili dello sviluppo e della crescita degli organismi. Mentre il DNA che trasportano è essenziale nella riproduzione degli organismi nel loro insieme, i cromosomi dirigono la divisione delle singole cellule oltre a fornire informazioni genetiche a queste cellule. Ciò consente la sostituzione di vecchie celle logore. Se i cromosomi non facessero altro che sedersi all'interno delle cellule in attesa che l'organismo genitore si riproduca, tale organismo smetterebbe di funzionare del tutto.

I cromosomi non possono essere facilmente visti all'interno del nucleo anche con potenti microscopi a meno che non si dividano. Durante la divisione cellulare, il DNA all'interno dei cromosomi diventa strettamente e caratteristicamente raggruppato, rendendoli visibili con l'uso di strumenti sensibili. Di conseguenza, la maggior parte di ciò che i biologi cellulari hanno appreso sui cromosomi è stato quando hanno esaminato le cellule in divisione.

Gli umani hanno 46 coppie di cromosomi in ogni cellula ad eccezione dei gameti (cellule sessuali), che hanno una copia di ogni cromosoma - 22 cromosomi somatici (autosomi) numerati da 1 a 22 e un cromosoma sessuale (o un cromosoma X o un cromosoma Y). I gameti hanno solo una copia di ciascun cromosoma perché i gameti sono le cellule che si fondono durante la riproduzione per creare una cellula con 46 cromosomi che possono poi trasformarsi in una nuova persona. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Poiché ognuno ottiene un cromosoma sessuale da ciascun genitore, è chiaro che il contributo del padre determina in definitiva il sesso della prole, poiché le femmine devono contribuire con un cromosoma X. Ogni nuovo bambino ha quindi le stesse probabilità di essere maschio o femmina. All'inizio del 1900, il ricercatore Thomas Hunt Morgan identificò il cromosoma X come portatore di tratti ereditari nei suoi studi sulle mosche della frutta.
Struttura del cromosoma

Negli eucarioti, ogni cromosoma è costituito da un'unica molecola molto lunga di "DNA along with a great deal of protein.", 3, [[I procarioti (ad es. Batteri) non hanno nuclei, quindi il loro DNA, che di solito ha la forma di un singolo cromosoma a forma di anello, si trova nel citoplasma cellulare.

Come notato, i cromosomi sono semplicemente divisioni del sostanza in cui il DNA è racchiuso nelle cellule, chiamato cromatina. La cromatina è costituita da DNA e proteine che servono a comprimere e rilassare la struttura complessiva dei cromosomi a seconda dello stato di divisione della cellula. La maggior parte di queste proteine sono chiamate istoni
, che sono ottameri di otto subunità, ognuna delle quali è accoppiata con un'altra subunità. Le quattro unità istoniche sono denominate H2A, H2B, H3 e H4. Gli istoni trasportano una carica elettrica positiva, mentre le molecole di DNA sono caricate negativamente, quindi queste due molecole si legano facilmente l'una all'altra. Il DNA si avvolge un po 'più di due volte attorno al complesso dell'ottone istonico, come se il filo fosse avvolto attorno alla bobina. La quantità di DNA inclusa in un complesso varia, ma in media è di circa 150 coppie di basi o 150 nucleotidi consecutivi. Il singolo cromosoma circolare contenuto in una cellula procariotica, con rare eccezioni, non contiene alcun istone, che riflette i genomi più piccoli dei procarioti e quindi una necessità meno urgente di comprimere tutto il DNA dell'organismo per adattarlo a una singola cellula.

Come il DNA stesso, i cromosomi sono divisi in unità ripetitive. Nel DNA, questi sono chiamati nucleotidi, mentre nei cromosomi sono chiamati nucleosomi
. Un nucleosoma è un complesso di istone-DNA. Questi sono stati scoperti quando gli scienziati hanno usato materiali caustici per dissolvere le proteine esterne dai cromosomi, lasciando dietro di sé la cromatina contenente solo istoni e DNA. La cromatina offre un aspetto "perline su una corda" all'esame microscopico.

Ancora una volta solo negli eucarioti, ogni cromosoma ha un centromero, una regione ristretta del cromosoma a cui sono uniti i cromatidi fratelli. I cromatidi sorelle sono copie identiche di un cromosoma che si è replicato in preparazione alla divisione cellulare. Oltre a separare i cromatidi fratelli lungo l'asse lungo dei cromosomi, il centromero separa il cromosoma in braccia. Il centromero, nonostante il suo nome, di solito non si trova nel mezzo del cromosoma, ma verso un'estremità. Questo dà a un cromosoma replicato l'aspetto di una lettera asimmetrica X. (Il centromero di un cromosoma Y è così vicino a un'estremità che il cromosoma sembra che il suo nome suggerisca che dovrebbe). In questa vista, ogni lato della X è un sorella cromatide, mentre la parte superiore comprende due braccia accoppiate e la parte inferiore include un'altra coppia di braccia. Il braccio più corto di qualsiasi cromosoma è chiamato braccio p, mentre il braccio più lungo è noto come braccio q. La posizione del centromero è utile per identificare la posizione di specifici geni
sul cromosoma, specialmente ora che il Progetto Genoma Umano dei primi del 21 ° secolo ha permesso di mappare tutti i geni su ogni cromosoma. Un gene è una lunghezza di DNA che contiene le istruzioni per produrre una specifica proteina.

Può essere facile confondere il cromosoma contro il cromatide contro la cromatina. Ricorda che un cromosoma non è altro che cromatina divisa in grossi pezzi chiamati cromosomi, ognuno dei quali consiste di due identici cromatidi una volta replicato il cromosoma.
Regolamento e attività sui cromosomi

Quando i cromosomi sono nel loro "rilassato" e lo stato più diffuso, non sono semplicemente dormienti e attendono il momento in cui si disegnano di nuovo in forme lineari strette ai fini della divisione cellulare. Al contrario, questo rilassamento offre lo spazio fisico perché avvengano processi come la replicazione (il DNA fa una copia di se stesso), la trascrizione (l'RNA messaggero sintetizzato da un modello di DNA) e la riparazione del DNA. Proprio come potrebbe essere necessario smontare un elettrodomestico per riparare un problema o sostituire una parte, la struttura allentata dei cromosomi nello stato interfase (cioè tra le divisioni cellulari) consente agli enzimi, che aiutano reazioni chimiche come la replicazione e la trascrizione lungo, per trovare la strada dove sono necessari lungo la molecola del DNA. Le regioni di cromosomi che partecipano alla trascrizione (sintesi dell'RNA messaggero) e che sono quindi più rilassate sono chiamate euchromatina, mentre le regioni più compresse in cui il cromosoma non viene trascritto sono note come eterocromatina.

Le "perle su un stringa "l'aspetto dei nucleosomi al microscopio smentisce l'aspetto dei cromosomi. Oltre all'avvolgimento del DNA attorno alle proteine dell'istone all'interno di un nucleosoma, i nucleosomi sono, nelle cellule viventi, compressi molto strettamente insieme in più livelli di confezionamento. Il primo livello crea una struttura larga circa 30 nanometri - solo 30 miliardesimi di metro. Questi sono avvolti in array geometricamente articolati ma ben studiati che si ripiegano su se stessi.

Questo stretto imballaggio non solo consente al materiale genetico in una cellula di occupare uno spazio fisico molto piccolo, ma svolge anche ruoli funzionali come bene. Ad esempio, i molteplici livelli di piegatura e avvolgimento riuniscono parti di un cromosoma che sarebbero molto distanti, relativamente parlando, se il DNA fosse rigorosamente lineare. Ciò può influenzare l'espressione genica; negli ultimi decenni, gli scienziati hanno imparato che non è solo ciò che si trova in un gene a determinare il comportamento di quel gene, ma anche la natura dell'altro DNA nelle vicinanze di quel gene. I geni, in questo senso, hanno uno scopo, ma hanno anche consulenti e supervisori a portata di mano, in gran parte grazie alla struttura specifica dei cromosomi.
Anomalie dei cromosomi

Cromosomi e il DNA al loro interno, insieme alle proteine che coordinano le loro attività, fanno il loro lavoro con un notevole livello di precisione. Se non lo facessero, probabilmente non saresti qui per leggere questo. Ciò può accadere a causa di danni ai singoli cromosomi o perché il numero errato di cromosomi correttamente formati si presentano nel genoma di un organismo in un modo non letale, ma dannoso.

Il cromosoma 18 nell'uomo è un esempio di cromosoma con noti difetti genetici associati a aberrazioni specifiche nel cromosoma. Questo cromosoma è lungo circa 78 milioni di paia di basi e costituisce il 2,4 percento del DNA umano. (Questo lo rende più piccolo della media; in base al numero di cromosomi umani, un cromosoma tipico avrebbe circa 1/23 di tutto il DNA, circa il 4,3 percento.) Un'anomalia chiamata sindrome da delezione distale 18q provoca uno sviluppo ritardato, difficoltà di apprendimento, altezza ridotta, toni muscolari deboli, problemi ai piedi e una miriade di altri problemi. In questo disturbo, manca una parte dell'estremità del braccio lungo del cromosoma 18. ("Distale" significa "più lontano da un punto di riferimento"; la sua controparte, "prossimale", significa "più vicino al punto di riferimento", in questo caso il centromero.) Un'altra malattia risultante da un problema del cromosoma 18, uno con caratteristiche simili , è la sindrome da delezione prossimale del 18q, in cui è assente un diverso insieme di geni.

Il cromosoma 21 è il più piccolo cromosoma umano, contenente circa 48 milioni di coppie di basi, o circa dall'1,5 al 2 percento del genoma umano. In una condizione chiamata trisomia 21, di solito, vengono prodotte tre copie del cromosoma 21 in ciascuna cellula, risultando nella cosiddetta sindrome di Down. (Questo è comunemente scritto erroneamente come "Sindrome di Down".) Meno comunemente, ciò può derivare da una traslocazione di parte del cromosoma 21 in un diverso cromosoma. In questa condizione, gli individui hanno due copie del cromosoma 21, ma la porzione che si è allontanata all'inizio dello sviluppo embrionale continua a funzionare nella sua nuova posizione in modo dannoso. Le persone con sindrome di Down hanno disabilità intellettiva e un aspetto facciale caratteristico. Si ritiene che la presenza di una terza copia del cromosoma 21 in soggetti affetti contribuisca a una serie di problemi di salute generalmente riscontrati da persone con sindrome di Down.