In Québec, le lapidi non furono di uso comune fino alla seconda metà del XIX secolo, quindi i cimiteri storici contengono molte tombe non contrassegnate. Ispirato dai colleghi dell'Università Pompeu Fabra di Barcellona, un team di ricercatori in genetica, archeologia e demografia da tre università del Quebec (Université de Montréal, L'Université du Québec à Chicoutimi e l'Université du Québec à Trois-Rivières) hanno condotto uno studio in cui hanno combinato le informazioni genealogiche del BALSAC (un database del Quebec unico al mondo) con le informazioni genetiche di oltre 960 abitanti del Quebec moderni per accedere al profilo genetico della popolazione storica del Quebec. I risultati, pubblicato in American Journal of Physical Anthropology , suggerire le capacità che questo metodo può offrire nel prossimo futuro.

Il database BALSAC contiene le relazioni genealogiche che collegano cinque milioni di individui, la stragrande maggioranza dei quali si è sposata in Quebec, negli ultimi quattro secoli. Il lavoro sullo sviluppo di questo database è iniziato nel 1972 presso l'Université du Québec à Chicoutimi sotto la direzione dello storico Gérard Bouchard.

Il primo autore di questo studio è Tommy Harding, un ricercatore post-dottorato presso l'Université de Montréal specializzato nel sequenziamento del DNA. BALSACCO, Egli ha detto, "è un database favoloso per i ricercatori, perché sia ​​la quantità che la qualità dei dati che contiene sono davvero eccezionali. I registri parrocchiali tenuti meticolosamente dai sacerdoti cattolici sono stati molto ben conservati tanto che oggi, grazie ai progressi della tecnologia, è possibile utilizzare questi dati per identificare le ossa provenienti da tombe non contrassegnate".

Utilizzo del cromosoma Y e del DNA mitocondriale

Questo studio è stato diretto da Damian Labuda, un esperto in struttura genetica e diversità che è professore nel Dipartimento di Pediatria dell'Université de Montréal e del Centro di ricerca dell'ospedale Sainte-Justine affiliato. "Genetica, " Egli ha detto, "è stato ovviamente utilizzato molte volte per identificare i resti di personaggi storici, come i membri della famiglia imperiale russa Romanov che furono uccisi dai bolscevichi e sepolti in una fossa comune, o il re inglese Riccardo III, morto nel 1483 e i cui resti sono stati scoperti nel 2012.

"Cosa c'è di diverso nel metodo genetico del nostro team di ricerca, "Il dottor Labuda ha aggiunto, "è che usiamo le informazioni contenute in due marcatori genetici che vengono trasmessi ai bambini da un solo genitore:il cromosoma Y, che passa dai padri ai figli, e DNA mitocondriale, che viene trasmessa dalle madri sia alle figlie che ai figli. Queste due molecole genetiche vengono ereditate con poche modifiche (cioè, mutazioni), in modo che gli individui oggi abbiano lo stesso, o quasi lo stesso, Sequenza del DNA come i loro antenati vissuti più di 10 generazioni prima".

Far raccontare alle vecchie ossa le loro storie

Aggiunto Harding:"Per testare empiricamente il potenziale di identificazione del nostro metodo, abbiamo selezionato sei scheletri maschili non identificati che erano stati riesumati nel corso degli anni in quattro cimiteri storici in Quebec. Due di questi cimiteri erano a Montreal (Cimitero di Notre Dame, attivo dal 1691 al 1791, e il cimitero di Sant'Antonio, attivo dal 1799 al 1855). Gli altri due erano quelli dell'ex municipio di Pointe-aux-Trembles (attivo dal 1709 al 1843) e della città di Sainte-Marie-de-Beauce (attivo dal 1748 al 1878). Abbiamo inviato queste ossa alla Genomics Core Facility, un laboratorio dell'Università Pompeu Fabra di Barcellona specializzato nell'analisi del DNA storico. Questo laboratorio ha estratto il DNA da questi resti e li ha analizzati per rivelare i loro marcatori genetici mitocondriali e del cromosoma Y".

I ricercatori del Quebec hanno quindi confrontato i marcatori genetici di questi resti storici con gli stessi marcatori genetici di oltre 960 abitanti del Quebec moderni che si erano offerti volontari per essere genotipizzati in un precedente progetto di ricerca e la cui genealogia era stata stabilita utilizzando i dati sulla popolazione del database BALSAC. Attraverso questo processo, i ricercatori sono stati in grado di dedurre i profili genetici di circa 1,7 milioni di individui del Quebec storico.

"Però, "Il dottor Harding ha riconosciuto, "solo il 12% degli uomini sposati prima del 1850 inclusi nel database BALSAC condivideva un profilo mitocondriale e un cromosoma Y con i 960 abitanti del Quebec del campione moderno. A causa di questa copertura genetica limitata, nessuno degli uomini tra questi 12 per cento aveva lo stesso profilo genetico di nessuno dei resti non identificati".

Alcuni resti ancora non possono essere identificati

Harding ha continuato:"Presumibilmente, gli individui di cui abbiamo analizzato i resti non erano imparentati né maternamente né paternamente con nessuno degli individui del campione moderno. Ma se potessimo aumentare considerevolmente il numero di individui moderni genotipizzati, di centinaia di migliaia, allora potremmo identificare fino all'87 per cento degli uomini sposati prima del 1850".

Harding vede due possibili fonti da cui si potrebbero ottenere più profili genetici dei moderni quebecchesi da confrontare con il database BALSAC. "Migliaia di profili genetici dei quebecchesi sono già stati raccolti da alcune piattaforme di ricerca sulla genetica delle popolazioni e da "atti di partecipazione dei cittadini", il che significa che molte persone che hanno il loro profilo genetico redatto per motivi personali accettano di consentirne l'utilizzo a fini di ricerca".

Altri usi di questo metodo

Ha aggiunto:"Oltre ad essere utilizzato per identificare resti storici qui in Quebec in modo che possano essere sepolti di nuovo in tombe contrassegnate, il nostro metodo potrebbe essere utilizzato per identificare i resti dei soldati canadesi morti e sepolti all'estero durante le due guerre mondiali".

Ritiene inoltre che questo metodo abbia potenziali applicazioni nella salute pubblica. "Studiare il bagaglio genetico dei fondatori della popolazione franco-canadese può aiutarci non solo a calibrare altri metodi, come la ricostruzione di genomi storici mediante modelli bioinformatici, ma anche per far progredire la conoscenza dell'epidemiologia delle malattie genetiche individuando le fonti storiche dei loro determinanti genetici, aprendo così la porta a uno screening più facile per alcune di queste malattie".