Credito:The Lancet
Un gruppo di ricercatori internazionali ha scoperto prove di una condizione genetica super rara che conferisce agli uomini un cromosoma X in più, riportando il caso clinico più antico di sindrome di Klinefelter fino ad oggi.
Le prove provengono da uno scheletro di 1.000 anni dal Portogallo.
La sindrome di Klinefelter è una rara condizione genetica in cui gli individui nascono con una copia extra del cromosoma X, che si verifica in circa uno su 1.000 nascite genetiche maschili.
Lo studio coordinato dal Dr. João Teixeira, ARC DECRA Fellow presso l'Australian National University (ANU), ha riunito un team multidisciplinare che ha combinato informazioni genetiche, statistiche, archeologiche e antropologiche per stabilire una diagnosi definitiva.
Il team ha iniziato analizzando le informazioni genetiche ottenute da uno scheletro trovato nel nord-est del Portogallo che era stato datato al radiocarbonio all'XI secolo dai ricercatori dell'Università di Coimbra in Portogallo.
"Siamo stati immediatamente entusiasti la prima volta che abbiamo esaminato i risultati", ha detto il dottor Teixeira. "Tuttavia, il DNA antico è spesso degradato e di bassa qualità e abbondanza, il che significa che inizialmente eravamo cauti."
I ricercatori affermano che i risultati aiuteranno a stabilire un record storico per la sindrome di Klinefelter, oltre a migliorare la comprensione della sua prevalenza nel corso della storia umana.
"La nostra ricerca mostra l'immenso potenziale di combinare diverse linee di prova per studiare il passato umano e la frequenza delle diverse condizioni di salute nel tempo", ha affermato il dott. Teixeira.
Il Professore Associato Bastien Llamas, Responsabile dell'Antropologia Molecolare presso l'Australian Center for Ancient DNA, ha dichiarato:"Negli ultimi anni, il DNA antico ha contribuito a riscrivere la storia delle popolazioni umane in tutto il mondo. Il nostro studio dimostra che ora è una risorsa preziosa per la ricerca biomedica e la crescita campo della medicina evolutiva."
Il DNA è stato estratto dal Ph.D. studente dell'Università di Adelaide, Xavier Roca-Rada, che ha affermato che "l'analisi genetica è stata intrapresa per mappare computazionalmente i frammenti di DNA degradati dei cromosomi X e Y al genoma umano di riferimento".
Dato lo stato ben conservato del campione, i ricercatori sono stati anche in grado di determinare i tratti fisici dello scheletro compatibili con la sindrome di Klinefelter.
"Dato lo stato fragile del DNA, abbiamo sviluppato un nuovo metodo statistico che potrebbe tenere conto delle caratteristiche del DNA antico e delle nostre osservazioni per confermare la diagnosi", ha affermato il dottor Teixeira.
"Sebbene lo studio offra prove convincenti per la storia genetica della sindrome di Klinefelter, non è possibile trarre implicazioni sociologiche da questa diagnostica".
I ricercatori suggeriscono che il loro nuovo metodo per analizzare questo particolare scheletro può essere ulteriormente migliorato per studiare diverse anomalie cromosomiche in altri esemplari archeologici, inclusa la sindrome di Down.
Lo studio è pubblicato su The Lancet . + Esplora ulteriormente
