Dov'è la chiave per curare il cancro? iStockphoto.com/DNY59 Se metti cinque persone nella stessa stanza, la possibilità che due di quei cinque abbiano lo stesso nome è piuttosto bassa. Però, facciamo 150 persone. Potresti ritrovarti con tre Grazie e una manciata di David.
Ora, pensa a quanti geni abbiamo nel nostro corpo. Nel caso fossi curioso, quel conteggio è compreso tra 20, 000 e 25, 000 [fonte:Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti]. Sono un sacco di geni, il che significa che ci sono molte opportunità di vedere la stessa cosa emergere ripetutamente, come errori.
Le cose vanno spesso male con i nostri geni, e quando lo fanno, si chiama a mutazione . Le mutazioni cambiano il nostro codice genetico. I nostri geni detengono le direzioni per produrre le proteine nel nostro corpo, e senza quelli giusti, le proteine tanto necessarie non possono essere prodotte. Perciò, una mutazione che incasina le indicazioni per una proteina importante può portare a problemi di salute.
La maggior parte delle volte, i nostri geni sono in grado di ripararsi da soli. Il problema è quando l'errore non può essere corretto e la mutazione provoca una malattia. Questo significa che ogni mutazione genetica che si attacca è legata a una malattia?
Certamente, molti problemi genetici sono associati a malattie. Però, è più complicato che puntare il dito contro i nostri geni, soprattutto perché le mutazioni sono il colpevole. Alcune malattie hanno un'origine diretta da una mutazione genetica, ma altri sono più complessi, così complessi che ci sono diversi modi in cui le malattie genetiche si verificano. Diamo un'occhiata a quattro diversi modi in cui insorgono le malattie genetiche.
Il primo tipo di malattia genetica che esploreremo è il raro malattia mitocondriale . I mitocondri sono responsabili dell'alimentazione delle nostre cellule. Questi maestri chef prendono l'energia dal nostro cibo e la trasformano in qualcosa che le nostre cellule esigenti sono disposte a usare. I mitocondri potrebbero non essere al centro della cellula dove si svolge la maggior parte della nostra azione genetica, ma hanno un piccolo DNA tutto loro [fonte:Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti]. Le malattie causate da mutazioni genetiche nei nostri mitocondri sono indicate, Sensibilmente, come malattie mitocondriali.
I prossimi sono malattie cromosomiche . Il DNA al centro delle nostre cellule si collega a coppie per formare i nostri cromosomi. Riceviamo 23 cromosomi da nostra madre e 23 da nostro padre, per un totale di 46. Una malattia cromosomica può verificarsi quando la sequenza dei cromosomi non è completa o è rotta. Un esempio di malattia cromosomica è la sindrome di Down. Gli individui con questa sindrome hanno una copia in più del loro 21° cromosoma, ecco perché a volte viene chiamato Trisomia 21.
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Finora, abbiamo esaminato le malattie mitocondriali e cromosomiche. Per le ultime due - malattie monogeniche e multifattoriali - ci concentreremo su cosa succede quando le mutazioni si verificano direttamente nel nostro codice genetico.
Probabilmente potresti indovinare cosa a disturbo monogenico è solo il suo nome. Nelle malattie monogeniche, si verifica una mutazione in un gene. Questo, a sua volta, significa che il gene potrebbe non essere in grado di fornire le istruzioni corrette per la creazione di una proteina tanto necessaria, con conseguente malattia. Fibrosi cistica, una malattia che colpisce le ghiandole mucose, è solo un esempio di malattia monogenica. A causa di una mutazione genetica che ostacola la regolazione del flusso di liquidi attraverso le membrane cellulari, le persone con fibrosi cistica hanno muco in eccesso che interferisce con le normali funzioni corporee.
Nell'ultimo tipo di disturbo genetico di cui parleremo, più di un gene entra in azione. Malattie genetiche multifattoriali si verificano quando più di un gene è affetto da una mutazione genetica. Queste mutazioni potrebbero essere ereditate dai nostri genitori o derivare dal nostro ambiente, dall'esposizione a sostanze chimiche, Per esempio. Molti dei nostri disturbi più comuni, come il diabete, morbo di Alzheimer e malattie cardiache, sono state etichettate come malattie genetiche multifattoriali.
I tumori sono anche malattie multifattoriali. Diversi tipi di cancro sono il risultato di molteplici mutazioni genetiche. Insieme, queste mutazioni nascondono il progetto critico necessario per produrre proteine incaricate di monitorare la crescita cellulare. Di conseguenza, la crescita cellulare va fuori controllo, portando a tumori.
Grazie alla mappatura del nostro codice genetico e ad altri progressi della ricerca, gli scienziati fanno continuamente scoperte sulla connessione tra i nostri geni e le malattie. Però, non è sempre chiaro al 100% quanta colpa sia colpa delle mutazioni genetiche e quanto stiamo guidando noi stessi la prevalenza di determinate malattie. Caso in questione:obesità, che è causato da uno squilibrio tra energia (calorie) in entrata ed energia in uscita.
L'obesità è una conseguenza diretta del nostro ambiente? o la genetica è in gioco in questa condizione? Anche se abbiamo ancora molto da imparare, sembra che entrambi lavorino insieme per contribuire all'obesità. Alcuni scienziati indicano una teoria secondo cui una suscettibilità genetica all'obesità deriva dall'avere antenati sopravvissuti alla carestia. Col tempo, i sopravvissuti hanno trasmesso la capacità genetica di "tenersi stretti" all'energia alimentare. Questa è una grande notizia durante una carestia, ma non così caldo durante i periodi di abbondanza. Altre teorie indicano non solo questo cambiamento evolutivo, ma anche alla possibilità che la genetica guidi l'eccessiva capacità di accumulo di grasso di una persona, ridotta capacità di trasformare i grassi in carburante, abitudini alimentari e mancanza di attività fisica [fonte:Centers for Disease Control and Prevention].
Quando si tratta di obesità e delle continue scoperte su come la genetica sia alla base delle nostre malattie, solo il tempo lo dirà. Detto ciò, nel nostro mondo frenetico, potrebbe non essere così tanto tempo. Dopotutto, il Progetto Genoma Umano, un enorme sforzo del National Institutes of Health e del Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti per mappare la nostra sequenza genetica completa, ci sono voluti solo 13 anni, dal 1990 al 2003. Senza dubbio, questa ricerca ha un programma accelerato.
