Se i gemelli ereditano lo stesso set di geni, come possono essere così diversi? AB/Photonica/Getty Images A meno che tu non abbia un fratello identico o ne conosca una coppia, ci sono buone probabilità che la tua conoscenza dei gemelli sia basata in parte sulla finzione. Sono ovunque in sub, pulp e cultura popolare, ed è difficile incolpare gli artisti per averli trascinati nella foto. Dopotutto, per una specie ossessionata dall'identità, c'è un enigma più allettante che guardare attraverso un tavolo un duplicato fisico di te stesso?
Se hai visto anche qualche rappresentazione immaginaria di gemelli, probabilmente avrai notato che la presentazione tende a inclinarsi verso un estremo o l'altro. O i gemelli sono stranamente simili (come le bambine in "The Shining") o notevolmente diversi (come i ginecologi gemelli dominanti e sottomessi in "Dead Ringers"). Quando due esseri umani sembrano così simili, le cose che li rendono diversi lasciano perplessi tanto quanto quelli che li rendono simili.
Il DNA gioca un ruolo centrale nelle moderne concezioni di identità, ma man mano che la nostra comprensione della scienza genetica migliora, così anche la nostra comprensione di ciò che ci rende ciò che siamo. Gli esseri umani sono da tempo impegnati in un dibattito tra natura e cultura, un dilemma con sfumature di destino contro il libero arbitrio. Sei la persona che sei perché sei nato così o per il mondo in cui sei cresciuto?
Ovviamente, se un gemello identico cresce nei bassifondi del castello e l'altro cresce nel palazzo del re, sono suscettibili di svilupparsi in persone piuttosto diverse, non importa quanto siano simili i loro geni. Il campo di epigenetica aggiunge nuovo carburante a questo problema facendo luce su come l'ambiente, la nutrizione e le condizioni sociali influenzano il modo in cui i geni vengono espressi. Il gemello nel palazzo è stato allevato da una matrigna violenta? Il gemello dei bassifondi ha dovuto fare i conti con una casa piena di fumo di pipa? Uno ha mangiato pappa mentre l'altro banchettava con dolci grassi? Questi fattori possono causare cambiamenti epigenetici che alterano il modo in cui vengono espressi i geni di ciascun gemello. Anche una differenza nella dieta potrebbe mettere un gemello a rischio di cancro e lasciare l'altro a posto.
In questo articolo, esamineremo proprio come funziona questo affascinante campo della genetica, come i cambiamenti epigenetici influenzano le nostre vite e cosa può riservare il futuro.
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Il DNA può fornirti un piano genetico, ma vari fattori influenzano il modo in cui quel piano sarà espresso. 3D4Medical.com/3D4Medical.com/Getty Images Hai mai giocato a un videogioco di simulazione di volo? Il gioco potrebbe aver offerto varie impostazioni di realismo che consentono ai giocatori di scegliere quanto "reale" sarà la loro esperienza di gioco. Spesso, puoi attivare e disattivare le collisioni in volo, o decidi se puoi rimanere senza munizioni o benzina. Le impostazioni predefinite possono cadere da qualche parte tra puro simulatore e sparatutto arcade, ma il gioco ha il potenziale per essere più realistico, a seconda che si attivino le opzioni appropriate.
Come risulta, i nostri geni funzionano in modo molto simile. Se il nostro materiale genetico accumulato (o genoma) serve come nostro programma, la nostra esperienza di gioco è la nostra fenotipo , le caratteristiche osservabili di un organismo. Una serie di fattori, a sua volta, provoca i processi epigenetici che attivano e disattivano diversi geni.
Gli scienziati hanno coniato per la prima volta il termine "epigenetico" (che letteralmente significa "sopra il genoma") negli anni '40 per classificare i cambiamenti avvenuti tra genoma e fenotipo. Ad esempio, perché solo un gemello identico dovrebbe sviluppare il cancro e non entrambi? Nel tentativo di capire cosa stava succedendo, gli scienziati hanno esaminato più da vicino la relazione tra il DNA e lo sviluppo cellulare.
Il DNA risiede all'interno del nucleo di una cellula, un master program al centro di ogni minuto pezzo che ci rende ciò che siamo. Gli enzimi attaccano i fasci di carbonio e idrogeno (CH 3 ) chiamato gruppi metilici al DNA, spesso vicino all'inizio di un gene, lo stesso punto in cui le proteine si attaccano per attivare il gene. Se la proteina non può attaccarsi a causa di un gruppo metilico bloccante, quindi il gene di solito rimane spento. Gli scienziati chiamano questo particolare processo epigenetico metilazione . La disposizione di questi fasci può cambiare drasticamente nel corso della vita, ma può anche fissarsi in modo permanente durante lo sviluppo dell'embrione. Tutto dipende dai vari fattori che possono influenzare la distribuzione dei gruppi metilici.
Mentre gli scienziati epigenetici hanno dedicato la maggior parte delle loro ricerche alla metilazione, hanno identificato molti diversi tipi di processi epigenetici. Modifica della cromatina figura pesantemente tra questi processi. All'interno del nucleo, Il DNA si avvolge attorno a fasci di istone proteine da formare cromatina , che a sua volta forma i cromosomi. Alterare la struttura della cromatina e alterare l'espressione genica. Vari gruppi chimici raggiungono questo scopo legandosi agli istoni.
In che modo tutto questo influenza il dibattito natura contro educazione? Scopri nella pagina successiva.
Rispolverare il DNASei un po' confuso sulla ricerca genetica? Lascia che ti spieghiamo tutto in Come funziona il DNA e Come funzionano le cellule.
Siamo schiavi dei nostri geni che riceviamo dai nostri genitori, o possiamo liberarci con il cambiamento epigenetico? Hauke Dressler/LOOK/Getty Images È metà tempo nel grande playoff natura contro nutrimento. Riduciamo il punteggio. Il fatto che ci basiamo in gran parte sui geni che ereditiamo dai nostri genitori è certamente un punto a favore della natura, ma il fatto che la nostra vita quotidiana possa influenzare i cambiamenti epigenetici ne mette sicuramente uno sulla lavagna per l'educazione. interessante, il prossimo piccolo fatto non rompe il pareggio:segna un punto per entrambe le parti. Sulla base di ciò che sappiamo ora, sembra che almeno alcuni cambiamenti epigenetici siano ereditari.
Torna per un momento all'analogia con i videogiochi. I tuoi genitori non ti trasmettono solo il programma centrale, ma alcune delle impostazioni di gioco effettive che hanno usato. Alcune modificazioni della cromatina si trasferiscono al DNA e alle proteine di nuova sintesi. Come puoi immaginare, la prospettiva di cambiamenti epigenetici ereditari sta avendo un enorme impatto sulla nostra comprensione dell'evoluzione. Gli scienziati hanno persino rivalutato teorie che avevano precedentemente screditato, come quelli dello scienziato del XVIII secolo Jean-Baptiste Lamarck. Sebbene recenti scoperte non supportino completamente la teoria di Lamarck secondo cui il collo delle giraffe si è allungato nel corso di generazioni di ricerca del cibo, alcune delle prove sono certamente lamarckiane.
Prendi ad esempio la pulce d'acqua. In un ambiente ricco di predatori, le creature si sviluppano grandi, spine difensive - una caratteristica che sviluppa anche la loro prole, anche se allevati in un ambiente privo di predatori. Questo processo si chiama eredità epigenetica transgenerazionale . Gli umani potrebbero non dover lottare con la crescita di spine difensive perché papà si sentiva minacciato, ma gli studi hanno dimostrato che vari comportamenti e condizioni di salute sono dovuti a cambiamenti epigenetici ereditati.
Anche i cambiamenti epigenetici consentono cellule staminali svilupparsi in cellule specializzate, come quelli che si trovano nel cervello. Mentre gli organismi dipendono da questo processo vitale, anche i cambiamenti epigenetici contribuiscono alle malattie. In alcuni casi, il gene o i geni che vengono attivati sono quelli associati a malattie debilitanti, come Sindrome di Angelman . In altri casi, i cambiamenti epigenetici spengono un gene davvero importante. Per utilizzare di nuovo l'esempio del videogioco, c'è una certa gamma di impostazioni che funzionano bene per un organismo, ma attivare troppe o poche opzioni può portare a un'esperienza di gioco molto insoddisfacente. Gli scienziati pensano addirittura che diminuiscano e aumentino in metilazione (fasci chimici che gli enzimi attaccano al DNA) possono causare il cancro, attivando troppi geni che promuovono la crescita o disattivando i geni che sopprimono il tumore.
Quali tipi di fattori capovolgono questi interruttori epigenetici? Scopri nella pagina successiva.
Quanto è in gioco nelle tue scelte alimentari? Forse più di quanto pensi, dati i fattori nutrizionali coinvolti nel cambiamento epigenetico. Influx Productions/The Image Bank/Getty Images Più guardi all'epigenetica, più sembra che le nostre vite siano poco più di una lista di controllo di vari geni che possono essere attivati o disattivati. Non vuoi invecchiare così velocemente? Clicca qui. Cura per un po' di obesità? Segna semplicemente "sì" o "no" con una matita n. 2. Certo, il bello è che stiamo ancora cercando di capire quali fattori portano a quali risposte sui fogli genetici di Scantron che definiscono le nostre vite.
Cambiamenti epigenetici, come tanti dei nostri processi vitali, cadere sui nostri corpi da affrontare. Ripensa all'ultima volta che hai bruciato la cena o hai indossato i calzini sbagliati per andare al lavoro. Vuoi davvero il controllo diretto sul tuo battito cardiaco o su come si esprimono i tuoi geni? No, così il tuo corpo risponde al tuo ambiente e si prende cura di tutto questo per te. Nel frattempo, il tuo cervello (vale a dire, te) si occupa di compiti essenziali per la risoluzione dei problemi come raccogliere cibo, allevamento e ricordandosi di spegnere il ferro. Nel nostro tempo libero, però, abbiamo dedicato un grande sforzo per capire come i nostri corpi fanno quello che fanno. Come tale, abbiamo già capito come alcuni fattori causino cambiamenti epigenetici.
Nutrizione :Come dice il proverbio, Tu sei quello che mangi. La ricerca ha dimostrato che la carenza o l'eccesso di cibo durante l'infanzia di una persona può causare cambiamenti epigenetici che portano al diabete, obesità e pubertà precoce. Gli adattamenti che avevano senso durante un periodo di carestia possono quindi trasferirsi a figli e nipoti che vivono in un periodo di abbondanza. I geni diventano epigeneticamente predisposti per affrontare condizioni avverse e poi passano alla prole che può godere di condizioni più confortevoli. Gli esperimenti hanno anche dimostrato come gli alimenti possono causare cambiamenti epigenetici nell'utero. Gli scienziati hanno influenzato i colori del mantello e scoraggiato l'obesità nei topi alimentando la madre con una dieta ricca di soia, che altera la metilazione [fonte:Ray].
Genitori: Il campo dell'epigenetica continua a far luce sull'importanza delle cure parentali per la salute mentale. Gli esperimenti hanno scoperto che le madri di ratto che di rado curano e allattano i loro cuccioli allevano una prole ansiosa. Questa cattiva genitorialità altera in realtà i geni che controllano la produzione di ormoni dello stress. Questo è il modo in cui la natura prepara i giovani per un ambiente potenzialmente pericoloso. Negli umani, gli scienziati hanno osservato cambiamenti di metilazione nel cervello delle vittime di suicidio. Aree del ippocampo , una parte del cervello che può influenzare l'umore, conteneva geni che erano stati spenti. Si stima che una vittima di suicidio su cinque abbia subito abusi sui minori, principali esperti a considerare una possibile correlazione tra educazione stressante e cambiamento epigenetico [fonte:Economist].
La ricerca continua a scoprire le connessioni tra il cambiamento epigenetico e vari fattori nei nostri ambienti e diete. Come possiamo beneficiare di questa conoscenza? Scopri nella pagina successiva.
papà, Cocaina e fungicidaLe madri non sono le uniche a trasmettere cambiamenti epigenetici alla prole. Esperimenti sui ratti hanno dimostrato che il fungicida delle colture vinclozolin può causare suscettibilità al cancro e difetti renali, entrambi i quali possono essere trasferiti alla prole attraverso cambiamenti di metilazione. In un simile esperimento medico, i ricercatori hanno scoperto che i topi che usano cocaina hanno trasmesso problemi di memoria a tre generazioni di discendenti grazie a cambiamenti epigenetici.
Un ricercatore scientifico estrae l'RNA dalle cellule staminali embrionali in un laboratorio, presso il centro di ricerca sul genoma umano dell'Università di San Paolo in Brasile. Mauricio Lima/AFP/Getty Images Man mano che la conoscenza dell'epigenoma cresce, continuiamo a imparare di più su come le sostanze che consumiamo e le situazioni sociali in cui abitiamo influenzano il modo in cui i nostri geni si esprimono. Gli scienziati stanno già ripensando al modo in cui gli organismi si evolvono e al modo in cui i tratti vengono trasmessi dai genitori ai figli. Ma a che punto questa conoscenza comincerà a cambiare il nostro modo di vivere? A che punto potremo prendere una pillola e bloccare o sbloccare la giusta combinazione di geni per migliorare la nostra qualità di vita?
Anche se disattivare l'invecchiamento e mettere a punto il genoma umano sono possibilità piuttosto maestose, gli epigenetisti sono molto più interessati a scoprire modi per curare le malattie epigenetiche. Poiché alcuni tumori si verificano a causa della disattivazione dei geni che sopprimono il tumore, i ricercatori hanno lavorato per sviluppare farmaci che li riattivano. Il farmaco azacitidina, ad esempio, tratta la leucemia in questo modo. Trovare le parti giuste dell'epigenoma da trattare, però, può essere come trovare un ago in un pagliaio. E una volta che i ricercatori trovano le aree che vogliono influenzare, i farmaci epigenetici non sono poi così specifici. Potrebbero riuscire a bloccare o sbloccare i geni che volevano trattare, ma influenzano anche altri geni, con conseguenti effetti collaterali potenzialmente pericolosi.
Dopo il completamento del Progetto Genoma Umano, il Progetto Epigenoma Umano sta attualmente cercando di mappare la portata dei cambiamenti che possono verificarsi tra genoma e fenotipo. Una volta finito, però, una mappa epigenomica potrebbe anche rivelarsi utile per determinare quali individui sono a rischio per determinate malattie e incoraggiare il tipo di cambiamenti nello stile di vita che possono impedire l'accensione o lo spegnimento dei geni sbagliati.
Sono in gioco più che farmaci futuri, però. Le scoperte epigenetiche costringono anche i medici a riesaminare i farmaci esistenti. Anche l'azacitidina, il primo farmaco epigenomico approvato dalla FDA, è stato usato in precedenza per trattare i disturbi delle cellule staminali del midollo osseo. Fu solo dopo la scoperta dei suoi effetti epigenetici che i medici ne esplorarono gli usi in altre aree.
Le cellule staminali sono anche di fondamentale interesse per gli epigenetisti. Studiando i cambiamenti epigenetici che determinano lo sviluppo delle cellule, alla fine potrebbe diventare possibile dettare in quale tipo di tessuto si svilupperà una cellula staminale. Per ulteriori informazioni sulle implicazioni di ciò, leggi Come funzionano le cellule staminali.
Intanto, più sappiamo sui cambiamenti epigenetici, più ci rendiamo conto della correlazione tra le nostre azioni e, non solo la nostra vita, ma la vita dei nostri figli. Mentre rimuoviamo un altro strato genetico per scoprire chi siamo, quali altri misteri ci aspettano?
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Fonti
