Per migliaia di anni, abbiamo cercato di capire cosa ci rende ciò che siamo. L'epigenetica è l'ultimo passo nel nostro viaggio per capire. Guarda altre immagini del DNA. Jana Leon/Stone+/Getty Images A livello genetico, gli esseri umani sono programmati per sopravvivere. Nel profondo delle nostre cellule, nella codifica a spirale del nostro DNA, portiamo tutte le informazioni di cui i nostri corpi hanno bisogno per vederci attraverso questa vita e garantire che il nostro materiale genetico continui alla generazione successiva. Come avrai notato dalla nostra posizione in cima alla catena alimentare, non dobbiamo più lottare così tanto per realizzare le necessità. Quindi nel nostro tempo libero, abbiamo gettato il nostro cervello su una serie di altri problemi. Come possiamo garantire il nostro approvvigionamento alimentare? Come possiamo volare in aria? Come possiamo insegnare a un cane a stringerci la mano?
OK, quindi alcuni dei nostri obiettivi non sono così alti. Ma l'inevitabilità della morte e il nostro desiderio di andare avanti di fronte a ogni ostacolo ha portato innumerevoli umani a perseguire il campo medico. Concesso, La "scienza" non ha sempre avuto un ruolo nei nostri tentativi di comprendere i nostri corpi, ma negli ultimi secoli, siamo stati su un bel tiro. Nel 1868, Friedrich Miescher scoprì la presenza del DNA, e nel 1953, James Watson e Francis Crick hanno scoperto la sua struttura molecolare, con l'aiuto di Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, Erwin Chargaff e Linus Pauling.
Negli anni che seguirono, gli scienziati hanno imparato molto su come questo codice genetico determina chi siamo. Nel 1990, il Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti e il National Institutes of Health hanno deciso di mappare il nostro materiale genetico accumulato, che chiamiamo a genoma . Questi ricercatori hanno formato il Progetto Genoma Umano ( HGP ), e il Regno Unito, Giappone, Francia, Germania, La Cina e altre nazioni presto si unirono allo sforzo.
Il progetto si proponeva di raggiungere alcuni obiettivi intimidatori:identificare il DNA umano 20, 000 a 25, 000 geni e per determinare le sequenze dei 3 miliardi di paia di basi chimiche nel DNA. Nel 2003, dopo 13 anni di ricerca, i ricercatori hanno completato questa mappa genomica. Oggi, gli scienziati del progetto continuano ad analizzare i dati archiviati, un lavoro che li terrà occupati per gli anni a venire.
Ma anche con una mappa genomica completata, restano molte domande. Una cosa è conoscere il genoma umano, ma un altro per sapere quali fattori determinano come si riferisce alle nostre caratteristiche osservabili o fenotipo .
Chi si farà avanti e affronterà questa sfida? Scopri nella pagina successiva.
Potrebbe non sembrare molto, ma questa stampa di informazioni genetiche serve come modello per chi sei. Don Farrall/Photographer's Choice RF/Getty Images Pensa ai nostri geni come a un codice che si traduce in un essere umano finito, proprio come un manoscritto codificato si tradurrebbe in un testo leggibile. Ora immagina come potrebbe apparire quel testo se entrassi e coprissi varie parole e frasi in modo che non possano essere tradotte. Il testo finito potrebbe essere migliore a causa di questa modifica, ma potrebbe anche essere peggio o addirittura illeggibile. Tutto dipende da quali parole sono state tenute fuori dalla copia finale.
Questo è dove epigenetica entra in gioco. La parola significa letteralmente "sopra il genoma" e si riferisce ai cambiamenti che avvengono tra il genoma e il fenotipo. I cambiamenti epigenetici non alterano i geni, ma influenzano il modo in cui sono espressi.
Esistono diversi tipi di cambiamenti epigenetici, ma quello che capiamo meglio è metilazione . Questo processo coinvolge fasci di carbonio e idrogeno (CH 3 ) chiamato gruppi metilici , che si legano al DNA e ricoprono essenzialmente i geni in modo che non possano attivarsi, proprio come le frasi nascoste nel nostro manoscritto in codice. Alcuni di quei geni inattivi potrebbero causare malattie. Infatti, si stima che il 50 percento delle ragioni di una determinata malattia possa essere attribuito a fattori genetici [fonte:Bhattacharya]. Altre parti del genoma, come i geni che sopprimono il tumore, aiutare a prevenire il cancro. I cambiamenti epigenetici possono alterare l'equilibrio, anche se. Questi cambiamenti possono verificarsi a causa di diverse cause ambientali, dal contenuto della nostra dieta a quanto sia stata stressante la nostra infanzia. Per saperne di più su queste modifiche, leggi Come funziona l'epigenetica.
Quindi grazie al Progetto Genoma Umano, sappiamo dove sono tutti questi geni, ma non sappiamo quali geni sono espressi nei diversi tessuti e quali cambiamenti chimici li attivano e disattivano. È qui che entra in gioco il successore di HGP. Nel 2003, scienziati del Regno Unito Wellcome Trust Sanger Institute a Cambridge e la società di biotecnologie epigenomica formato il Progetto Epigenoma Umano ( HEP ) con l'intento di mappare il modo in cui i gruppi metilici influenzano il DNA nel genoma umano. In caso di successo, L'HEP potrebbe consentire ai medici di diagnosticare meglio le malattie e far progredire il campo della farmacogenetica consentendo ai ricercatori di sviluppare farmaci in grado di modificare direttamente il modo in cui i geni vengono espressi.
Il gruppo ha deciso di mappare i modelli di metilazione nel genoma umano, utilizzando 200 campioni dai principali tessuti umani. Si sono impegnati a definire posizioni variabili di metilazione ( MVP ) sul cromosoma X, Cromosoma Y e cromosomi da 1 a 22. Finora, hanno completato i cromosomi 6, 20 e 22 e pianificano di continuare a mappare i cromosomi in lotti e rilasciarli al pubblico 120 giorni dopo che ciascun lotto è stato completato. Nelle recenti scoperte, Gli scienziati dell'HEP hanno osservato che la metilazione del DNA rimane più stabile nel corso della vita di un individuo di quanto si pensasse in precedenza.
I ricercatori dell'HEP hanno ancora molta strada da fare per raggiungere il loro obiettivo di mappare l'epigenoma umano, ma sperano di ottenere finanziamenti aggiuntivi e attirare il coinvolgimento di un numero ancora maggiore di ricercatori. Nel 2008, il governo degli Stati Uniti ha gettato il cappello nell'anello epigenetico, stanziando 190 milioni di dollari per i National Institutes of Health (NIH)'s Programma di epigenomica della tabella di marcia . Il NIH ha anche assegnato sovvenzioni fino a $ 12 milioni ai centri di mappatura dell'epigenoma degli Stati Uniti, analisi dei dati di epigenomica e progetti di coordinamento, sviluppo tecnologico in epigenetica e scoperta di importanti segni epigenetici nelle cellule di mammifero [fonte:NIH]
Esplora i link nella pagina successiva per saperne di più sulla genetica.
Fonti
