Il consorzio Human Cell Atlas (HCA) ha pubblicato un progetto per gli sforzi dell'iniziativa internazionale per creare una mappa di riferimento completa di tutte le cellule umane, un progetto che costituirà la base per una più profonda comprensione della salute umana e per la diagnosi, monitoraggio, e curare le malattie.
Il rilascio del progetto, pubblicato come white paper sul sito Web di HCA, coincide con la pubblicazione di un commento su Nature da parte del comitato organizzatore di HCA che riassume la visione e la missione del consorzio.
Inoltre, il consorzio ha annunciato oggi anche l'imminente rilascio di profili di espressione genica dal primo milione di cellule immunitarie raccolte nell'ambito dell'HCA, verso una pietra miliare iniziale di raccogliere almeno 30 milioni di cellule che rappresentano diversi tessuti e organi per la prima bozza dell'atlante. Questi dati, da pubblicare su un repository online entro l'inizio di novembre, sarà disponibile gratuitamente per l'uso da parte dei ricercatori.
Il progetto e il rilascio dei dati sono stati presentati alla seconda assemblea generale di HCA, ospitato dal Weizmann Institute of Science di Rehovot, Israele. L'incontro celebra il primo anniversario del consorzio e segna il suo passaggio ufficiale dalla fase progettuale a quella operativa.
"Durante l'ultimo anno, la comunità scientifica internazionale, dai medici agli informatici, si è impegnato in un processo aperto per pianificare come realizzare questo atlante rivoluzionario, " ha detto Aviv Regev, un membro fondamentale, preside di facoltà, e direttore del Klarman Cell Observatory and Cell Circuits Program presso il Broad Institute del MIT e di Harvard; un investigatore HHMI; professore di biologia al Massachusetts Institute of Technology; e co-presidente, con Sarah Teichmann del Wellcome Trust Sanger Institute, del Comitato Organizzatore di HCA. "Insieme, abbiamo disegnato il progetto. Ora è il momento di iniziare a costruire la casa".
"I dati che verranno raccolti per l'atlante, quando completo, fornirà un punto di ingresso per uno studio più approfondito delle funzioni e delle interazioni delle cellule, sia all'interno dei loro tessuti domestici che più in generale in tutto il corpo, "disse Teichmann, capo della genetica cellulare presso l'Istituto Sanger, un direttore di ricerca presso il Dipartimento di Fisica dell'Università di Cambridge, e un ricercatore senior del Churchill College, Cambridge. "Tale conoscenza sarà, col tempo, avere un effetto trasformativo sulla comprensione scientifica della biologia umana e sulla salute umana".
Progetto strategico globale
L'HCA è stato lanciato nel 2016 con un obiettivo ambizioso quanto il Progetto Genoma Umano:creare un catalogo di riferimento di tutte le cellule umane, le loro proporzioni, le loro posizioni, e le interazioni tra loro. Il white paper afferma che per la prima bozza dell'atlante, il consorzio studierà e mapperà tra 30 e 100 milioni di cellule da organi e tessuti selezionati, utilizzando il sequenziamento dell'RNA a singola cellula massicciamente parallelo (una suite di tecniche genomiche in grado di identificare i profili di espressione genica in migliaia di singole cellule alla volta), tecnologie correlate per caratterizzare altre molecole, e metodi spaziali per mappare le posizioni e le interazioni delle cellule.
L'obiettivo a lungo termine del consorzio è di profilare almeno 10 miliardi di cellule che coprono tutti i tessuti, organi, e sistemi, che rappresentano i tessuti sani e quelli affetti da particolari malattie e condizioni. L'atlante completo sarà il più vario possibile, catturare una serie di malattie, posizioni geografiche, ambienti, e fasce di età.
Governance
Oltre a stabilire gli obiettivi e la portata della prima bozza dell'atlante, il white paper delinea le strutture organizzative e di governance del consorzio, con un'enfasi significativa sulla diversità scientifica e l'inclusione. Fornisce inoltre una serie di principi guida fondati sull'etica, equità, e apertura, riflettendo le origini scientifiche di base del consorzio.
L'HCA è guidato e governato da un Comitato Organizzatore (OC), l'organo decisionale dell'ACA. L'OC comprende 27 scienziati provenienti da 10 paesi ed è attualmente co-presieduto da Aviv Regev (Broad Institute) e Sarah Teichmann (Wellcome Trust Sanger Institute). Visualizza l'elenco completo della leadership di HCA qui.
"HCA è stato concepito e avviato da scienziati, ed è governato e gestito da scienziati di 19 istituzioni in 10 paesi, " disse Piero Carninci, direttore della divisione delle tecnologie genomiche presso RIKEN (The Institute of Physical and Chemical Research) in Giappone e vicedirettore del RIKEN Center for Life Science Technologies. "Già decine di scienziati di tutto il mondo, compresi vari paesi asiatici, hanno espresso il loro interesse a partecipare e a contribuire con la loro esperienza agli studi HCA."
Dati dal primo milione di celle, e il percorso per dieci miliardi
I dati sull'espressione delle cellule immunitarie annunciati oggi saranno disponibili in una risorsa online pubblica all'inizio di novembre, e includono profili di espressione di RNA unicellulare di circa un milione di cellule raccolte dal midollo osseo e dal sangue cordonale di donatori umani sani.
Questi dati di espressione saranno disponibili gratuitamente, consentendo ai membri della comunità scientifica di utilizzare le informazioni nella ricerca. L'impegno per l'accesso aperto è uno dei valori fondamentali di HCA, insieme a importanti considerazioni etiche.
The Human Cell Atlas (HCA) è un consorzio collaborativo internazionale, che mira a creare mappe di riferimento complete di tutte le cellule umane, le unità fondamentali della vita, come base sia per la comprensione della salute umana che per la diagnosi, monitoraggio, e curare le malattie. L'HCA è un elemento fondamentale, aprire le celle dei grafici delle risorse, tessuti, organi e apparati in tutto il corpo. L'HCA avrà un impatto su ogni aspetto della biologia e della medicina, spingendo scoperte e applicazioni traslazionali e, infine, portando a una nuova era della medicina di precisione.
