Le mutazioni generano variazioni genetiche, e sono uno dei principali motori dell'evoluzione. Perciò, l'esame dei tassi e delle modalità di mutazione è essenziale per comprendere meglio le basi genetiche della fisiologia e dell'evoluzione.

Un metodo tradizionale per stimare questo tasso è un approccio "filogenetico" che esamina la divergenza di sequenza tra due specie, e il tempo tra gli eventi di divergenza. Però, questo metodo comporta molte incertezze, come l'estensione dei polimorfismi ancestrali, dimensione effettiva della popolazione, e tempo di generazione.

Per superare queste difficoltà e stimare direttamente i tassi di mutazione, un team di ricercatori tra cui Tetsuro Matsuzawa del Kyoto University Institute for Advanced Study (KUIAS) e Yasuhiro Go del National Institutes of Natural Sciences (NINS) del Giappone ha condotto uno studio utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma di alta qualità di un trio genitore-figlio di scimpanzé, e ha rivelato con successo i precisi tassi e modalità di mutazione attraverso la trasmissione dei genomi dai genitori ai figli.

È risaputo che gli scimpanzé sono i parenti genetici più stretti dell'uomo. Il trio di Akira, Ai, e Ayumu (padre, madre, figlio) in questo studio hanno preso parte a un'ampia varietà di ricerche cognitive comparative, in particolare in "The Ai-Project" guidato da Matsuzawa, risalenti al 1978.

A causa dell'abbondanza di questa precedente ricerca cognitiva, gli autori anticipano che questi scimpanzé possono facilitare la comprensione di come l'architettura genetica influenzi i tratti fenotipici-cognitivi, far luce sullo sviluppo dell'individualità.

In questo studio, 574, 463, e 468 gigabasi (Gb) di DNA sono stati analizzati dal padre, madre, e figlio. Poiché il genoma dello scimpanzé è lungo circa tre gigabasi, il volume di questi dati di sequenza era senza precedenti, consentendo agli scienziati di decifrare precise traiettorie di mutazione che si verificano entro una generazione.

Quando analizzato, il tasso di germinazione, è stato calcolato che le mutazioni di nuova formazione sono 1,48 nuove mutazioni per ogni 100 milioni di basi, superiore a quello per l'uomo, che è stato segnalato come 0,96-1,2 nuove mutazioni.

Un forte, è stato anche misurato lo spettro di mutazione maschile, in cui tre quarti delle mutazioni si sono verificate nella spermatogenesi completa dello sperma, così come nuove modifiche strutturali, come cambiamenti nella conversione genica e nel numero di copie. Ciò è particolarmente importante in quanto i tassi e le modalità precisi delle nuove alterazioni strutturali sono ancora poco compresi, anche negli umani.

A tal fine, il team considera il loro quadro sperimentale e metodologico utile per ulteriori indagini sulla natura complessa dei cambiamenti genomici.

Il documento "Stima diretta dei tassi di mutazione de novo in un trio genitore-prole di scimpanzé mediante sequenziamento ultra-profondo dell'intero genoma" è apparso il 1 novembre 2017 in Rapporti scientifici .