Il DNA di ogni organismo contiene i progetti per costruire tutte le proteine di cui ha bisogno per i suoi processi metabolici. Mentre i ricercatori sanno già come appaiono i progetti per la maggior parte delle proteine, non sanno cosa fanno effettivamente molte di queste proteine nel corpo.
Un team interdisciplinare composto da scienziati sperimentali e computazionali del Centro lussemburghese per la biomedicina dei sistemi (LCSB) dell'Università del Lussemburgo ha ora quantificato e caratterizzato in modo sistematico l'entità di questo divario di conoscenze. Uno sforzo senza precedenti è stato diretto verso la previsione più specifica di quanti, tra le proteine di funzione sconosciuta, sono enzimi. Si tratta di proteine specializzate nel consentire le migliaia di reazioni chimiche che si verificano in ogni momento nelle cellule viventi. "Abbiamo scoperto che circa il 30 percento delle proteine "sconosciute" che si trovano ad esempio nel lievito e nel corpo umano sono enzimi per i quali non sappiamo quale ruolo svolgono nelle cellule o nell'organismo nel suo insieme, " afferma la dott.ssa Carole Linster di LCSB. Il team ha pubblicato i suoi risultati sulla rivista scientifica Ricerca sugli acidi nucleici .
Molte malattie, in particolare malattie metaboliche ereditarie, sono associati a un difetto genetico che provoca il misfolding o addirittura la completa mancanza di alcuni enzimi. I ricercatori sperano quindi di ottenere una migliore comprensione dell'insorgenza e dei fattori scatenanti di queste malattie attraverso l'analisi delle sequenze geniche, i progetti genetici per questi enzimi. Grazie alle moderne tecniche di sequenziamento, è già possibile decifrare un intero genoma – l'intero complemento del DNA di un organismo – in modo rapido e conveniente.
Però, gli scienziati sono consapevoli di una grave lacuna nella loro comprensione. "Finora, abbiamo decifrato migliaia di genomi di molte specie diverse e sappiamo in quali proteine sono tradotti, "dice Linster, che ha condotto lo studio. "Ma abbiamo visto dalle nostre analisi che, quando si tratta della nostra comprensione di loro, ci sono ancora un numero enorme di punti ciechi sulla mappa proteica. Anche in organismi che sono stati studiati intensamente per anni, per circa un terzo delle proteine prodotte, siamo incerti su quale funzione servano nell'organismo."
Il biochimico traccia un'analogia per questa lacuna di conoscenza con un archeologo che ha trovato un'antica scrittura:"Anche se il ricercatore può decifrare le singole lettere, non significa automaticamente che possa capire il messaggio di ciò che è stato scritto. Per quello, deve prima scoprire cosa significano le singole parole." La situazione è molto simile per i ricercatori che stanno studiando le cause delle malattie genetiche rare.
"Se vogliamo scoprire come i difetti genetici specifici influenzano un organismo, non è sufficiente sapere quali lettere sono state modificate nelle sequenze geniche delle proteine mutate. Abbiamo bisogno di sapere quali funzioni svolgono queste proteine nell'organismo per capire come la loro carenza può portare alla malattia." Di conseguenza, il prossimo passo che il dottor Linster e i suoi colleghi vogliono fare è studiare più dettagliatamente il ruolo di un certo numero di queste proteine poco conosciute, e quindi contribuire a colmare progressivamente questa lacuna residua nelle nostre conoscenze.
