Raúl Castanera-Andrés, un ingegnere presso il Dipartimento di Ingegneria Agroalimentare e Ambiente Rurale della NUP/UPNA-Università Pubblica di Navarra, ha lavorato alla rilevazione di elementi genetici mobili (trasposoni) nei funghi basidiomiceti, un tipo di funghi ben noto perché producono funghi commestibili e sono attivi degradatori dei rifiuti lignocellulosici.

I trasposoni sono frammenti di DNA in grado di "saltare" da una regione cromosomica all'altra e provocare cambiamenti permanenti nel genoma. Nel suo studio, il ricercatore ha dimostrato che oltre a causare mutazioni e riordino nel genoma, alcuni trasposoni possono spegnere il funzionamento dei geni nelle loro vicinanze, silenziando così l'espressione del gene in questione e impedendo la sintesi della proteina codificata per esso.

Il famoso Dogma Centrale della Biologia Molecolare, dichiarato da Francis Crick, stabilisce che l'informazione genetica immagazzinata nei geni viene trasferita dal DNA all'RNA (molecola molto simile al DNA), che viene utilizzato come stampo per produrre le proteine. "Abbiamo visto che quando un trasposone viene inserito nelle vicinanze di un gene, la produzione del suo RNA può essere alterata, e quindi la proteina codificata per esso può essere ridotta o addirittura completamente eliminata, " ha spiegato Raúl Castanera. Inoltre, attraverso un'analisi comparativa dei trascrittomi (la raccolta globale dei trascritti dei geni presenti nel genoma di un organismo), questo meccanismo è stato visto essere presente solo nelle specie che hanno un meccanismo di metilazione delle citochine attivo.

Impatto dei trasposoni sul genoma

Per molti anni l'importanza dei trasposoni è stata sottovalutata a causa del fatto che non fanno parte della regione codificante del genoma. Eppure questi elementi sono molto abbondanti nei genomi eucariotici, poiché costituiscono circa il 50% del genoma umano e circa l'85% del genoma di alcune piante, come il mais.

Inoltre, la loro natura mobile fa sì che siano elementi essenziali nell'evoluzione degli organismi eucarioti. Sebbene a volte possano costituire un vantaggio adattivo, le mutazioni che questi elementi provocano nel complesso portano a conseguenze negative per l'organismo. "Nel caso di funghi che producono funghi, la moltiplicazione di questi elementi porta alla degenerazione della varietà, che si traduce in una mancanza di stabilità dei ceppi coltivati, alterazioni della loro crescita e diminuzione della produzione. D'altra parte, i funghi basidiomiceti producono una vasta gamma di proteine ​​di interesse industriale e l'attività dei trasposoni potrebbe bloccare la produzione di queste proteine, " ha sottolineato.

Strumenti bioinformatici

Dopo aver studiato il genoma di numerose specie, Raúl Castanera ha sviluppato strumenti bioinformatici che gli hanno permesso di identificare migliaia di inserzioni di trasposoni e ottenere mappe dettagliate della presenza di questi elementi in oltre 70 funghi basidiomiceti, molti dei quali di grande importanza nell'industria biotecnologica e agroalimentare.

Le informazioni che emergono da queste mappe potrebbero essere utilizzate, tra l'altro, per la tipizzazione molecolare di funghi o per lo sviluppo di strumenti biotecnologici che consentano di identificare la funzione di geni sconosciuti.

Finalmente, durante la sua ricerca ha annotato il genoma del fungo lignina-degradante Coniophora olivácea e il genoma del fungo patogeno dell'uva Elsinoë ampelina, il cui sequenziamento è stato coordinato dal gruppo di genetica e microbiologia del NUP/UPNA nell'ambito del "Progetto internazionale 1000 genomi fungini".