È una strada lunga e tortuosa dal concepimento alla nascita. Gli organismi subiscono un'enorme quantità di sviluppo. A volte, però, si verifica un problema quando le informazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori. Nell'uomo, circa 1 bambino su 150 ha un'irregolarità cromosomica. Se manca un cromosoma, lo sviluppo è spesso interrotto. A volte la progenie può sopravvivere, sebbene possa affrontare molte lotte.

Le basi dei bambini

Molti animali e piante condividono le loro informazioni genetiche, che si trovano nei cromosomi, durante la riproduzione sessuale. I gameti - l'uovo della madre e lo sperma del padre - si uniscono per formare un uovo fecondato, noto anche come zigote. La metà dei cromosomi di uno zigote proviene da ciascun genitore. Diversi organismi hanno un numero variabile di cromosomi. Ad esempio, una cellula umana ha in genere 23 coppie, per un totale di 46. Le cellule di cane hanno 78, mentre le cellule di mais ne hanno 20. A volte lo zigote non riceve il numero corretto di cromosomi. Ad esempio, uno può essere del tutto mancante.

Pezzi mancanti

Uno zigote può finire con un cromosoma in meno del normale - monosomia - perché uno dei gameti fertilizzanti mancava di un cromosoma. Questa cancellazione, chiamata nondisgiunzione, è avvenuta mentre si stava formando il gamete. Nell'uomo, questo significa che lo zigote si conclude con 45 cromosomi. Un gamete fertilizzante ne aveva 23, mentre l'altro ne aveva 22. La maggior parte di questi zigoti non vive a lungo. In alcuni casi sopravvive la prole, sebbene possa avere anormalità.

Negli umani

Uno zigote umano non sopravviverà se manca un cromosoma, a meno che non sia uno dei cromosomi sessuali. Altrimenti, troppe informazioni genetiche sono assenti. Una femmina riceve tipicamente un cromosoma X da ciascun genitore. I maschi ricevono una X dalla madre ma una Y dal padre. Il cromosoma X è grande e contiene così tante istruzioni genetiche che uno zigote non può sopravvivere senza di esso. Pertanto, nessun zigote sopravvive con solo un cromosoma Y. Tuttavia, una femmina potrebbe vivere con una sola X, ma avrà la sindrome di Turner. Le femmine con questo disturbo genetico sono spesso molto più corte della media. I loro sistemi di riproduzione non riescono a svilupparsi o svilupparsi in modo incompleto. Possono anche presentare anomalie scheletriche, cutanee, cardiache e renali.

Altri organismi

La monosomia è possibile in altri mammiferi, come i cavalli. In realtà, questo è il difetto cromosomico più comune in questi animali. È molto simile alla sindrome di Turner: le femmine con questo disturbo sono piccole per la loro età e non possono riprodursi. D'altra parte, topi da laboratorio femmina, topi da campo e ratti talpa possono riprodursi normalmente anche se manca uno dei loro cromosomi X. Sebbene la monosomia impedisca spesso lo sviluppo delle piante, gli scienziati hanno ingegnerizzato pomodori e piante di mais con un cromosoma mancante.