Modelli testati da PSEM. I modelli descrivono come gli attributi genomici degli uccelli, tra cui la lunghezza del microsatellite ortologo, la lunghezza del TE e la lunghezza della delezione, si siano evoluti sotto la covariazione della perdita e del guadagno del DNA (la freccia tra la lunghezza del TE e la lunghezza della delezione), l'effetto dei tratti della storia di vita sugli attributi genomici (frecce tra massa corporea, tempo di generazione e attributi genomici) e contributi degli attributi genomici alla dimensione del genoma (o dimensione dell'assieme). Le frecce grigie indicano le relazioni comuni a tutti e tre i modelli. Le frecce blu/rosse si riferiscono a relazioni specifiche del modello. Le frecce unidirezionali indicano relazioni presumibilmente causali e le frecce bidirezionali indicano errori correlati tra le variabili. (A) Modello 1:l'evoluzione degli attributi genomici non è correlata ai tratti della storia della vita. (B) Modello 2:i tratti della storia della vita sono correlati all'evoluzione degli attributi genomici come previsto da un'ipotesi a priori. (C) Modello 3:un modello completo che rende ogni possibile connessione tra i tratti della storia della vita e gli attributi genomici. Credito:Progressi scientifici (2022). DOI:10.1126/sciadv.abo0099
Le mutazioni sono la materia prima dell'evoluzione. Ad esempio, un singolo cambiamento in una coppia di basi del DNA può far perdere la sua funzione a una molecola proteica, con effetti potenzialmente importanti sull'organismo in generale. Tuttavia, le mutazioni, e in particolare quelle che non hanno effetti importanti, possono anche fornire una tabella di marcia per determinare se esiste un modello nell'evoluzione degli attributi genomici come le sostituzioni nucleotidiche.
In un recente studio pubblicato su Science Advances , la prof.ssa Lei Fumin dell'Istituto di zoologia dell'Accademia cinese delle scienze, insieme ai ricercatori del Field Museum di Chicago e della Zhejiang University, ha rivelato che gli attributi genomici sono correlati con i tratti della storia della vita in Neoaves, il clade aviario che costituisce oltre il 95% di tutte le specie di uccelli esistenti.
Già nel 1993, Martin e Palumbi hanno scoperto che gli animali più piccoli, sia endotermi che ectotermi, ospitano più cambiamenti nelle sequenze di DNA di alcuni geni rispetto agli animali più grandi. Sulla base di questi risultati, gli scienziati sospettavano che i tratti della storia della vita come il tasso metabolico e il tempo di generazione, entrambi strettamente scalati con la massa corporea, potessero influenzare la velocità con cui le mutazioni vengono prodotte e quindi accumulate.
In altre parole, poiché il tasso metabolico (o massa corporea) e il tempo di generazione possono riflettere diversi aspetti della generazione della mutazione, possiamo aspettarci che l'accumulo di mutazioni generate in modo diverso sia correlato a diversi tratti della storia della vita.
Con i progressi nella tecnologia di sequenziamento del genoma e i ricchi dati a lungo termine accumulati sui tratti della storia della vita degli uccelli, gli scienziati sono ora in grado di affrontare questo problema da una prospettiva genomica leggermente diversa. Ad esempio, invece di studiare i cambiamenti nelle coppie di basi delle sequenze di DNA, gli attuali ricercatori hanno esaminato una suite di attributi genomici che possono rappresentare mutazioni generate da diversi processi.
In questo studio, utilizzando più di 200 sequenze dell'intero genoma che il progetto Bird 10.000 Genomes ha prodotto negli ultimi dieci anni, i ricercatori hanno studiato la lunghezza dei microsatelliti ortologhi, degli elementi trasponibili e delle delezioni del DNA. Hanno studiato in modo specifico come questi tratti genomici sono correlati al tempo di generazione e alla massa corporea. Poiché gli elementi trasponibili e le delezioni del DNA guidano anche l'espansione e la contrazione delle dimensioni del genoma, i ricercatori hanno anche studiato la relazione tra questi due tratti genomici e la variazione delle dimensioni del genoma.
Utilizzando modelli statistici, i ricercatori hanno trovato supporto per una connessione tra il tempo di generazione e la lunghezza dei microsatelliti ortologhi e degli elementi trasponibili tra gli uccelli neoaviani (esclusi i passeriformi). Hanno anche trovato supporto per una connessione tra la massa corporea e la lunghezza delle delezioni del DNA tra gli stessi uccelli.
Nei passeriformi, invece, il pattern è meno significativo. Tuttavia, è supportata una connessione tra il tempo di generazione e la durata delle eliminazioni del DNA.
Il contributo delle delezioni del DNA all'evoluzione della dimensione del genoma è simile a quello degli elementi trasponibili, secondo il Prof. Lei.
Questo studio mette in evidenza la connessione tra i tratti della storia della vita e gli attributi genomici. In particolare, mostra che gli uccelli più piccoli accumulano più delezioni di DNA e hanno genomi più piccoli. + Esplora ulteriormente
