Alleli e fenotipo:
- I geni esistono in diverse forme chiamate alleli.
- Ogni individuo eredita due copie di un gene, una da ciascun genitore.
- L'effetto combinato di questi alleli determina il fenotipo dell'individuo (caratteri osservabili).
Alleli dominanti e recessivi:
- Un allele dominante maschera l'effetto della sua controparte recessiva in un individuo eterozigote (che ha un allele dominante e uno recessivo).
- Un allele recessivo esprime il suo effetto solo in un individuo omozigote (che ha due copie dell'allele recessivo).
Espressione fenotipica:
- Se un individuo porta almeno un allele dominante per un particolare gene, il tratto associato sarà espresso nel fenotipo, indipendentemente dalla presenza dell'allele recessivo.
- Affinché un allele recessivo possa essere espresso, entrambe le copie del gene devono portare quel particolare allele recessivo, risultando in una condizione omozigote.
Meccanismi di espressione genica:
- Gli attuali meccanismi molecolari coinvolgono la trascrizione del DNA, la sintesi proteica e le interazioni tra proteine ed elementi regolatori.
- Gli alleli dominanti spesso producono proteine funzionali o quantità sufficienti di esse per conferire il tratto associato, mentre gli alleli recessivi possono produrre proteine non funzionali o insufficienti, dando origine al fenotipo recessivo.
In realtà, l’espressione genica è più complessa e spesso implica interazioni tra più geni, fattori ambientali e processi regolatori. Concetti come dominanza e recessività forniscono una comprensione semplificata dei modelli di ereditarietà per alcuni tratti, ma la variazione e l’espressione genetica sono spesso più sfumate di quanto suggeriscono questi concetti di base.