Lo studio dei genomi dei nostri parenti più stretti, i Neanderthal ei Denisoviani, ha aperto nuove strade di ricerca che possono ampliare la nostra comprensione della storia evolutiva dell'Homo sapiens. Uno studio condotto dall'UB ha fatto una stima del tempo in cui sono emerse alcune delle varianti genetiche che caratterizzano la nostra specie. Lo fa analizzando le mutazioni che sono molto frequenti nelle popolazioni umane moderne, ma non in queste altre specie di esseri umani arcaici.

I risultati, pubblicati sulla rivista Scientific Reports , mostrano due momenti in cui si sono accumulate mutazioni:uno circa 40.000 anni fa, legato alla crescita della popolazione dell'Homo sapiens e alla sua partenza dall'Africa, e uno più antico, più di 100.000 anni fa, relativo al tempo della massima diversità di tipi di Homo sapiens in Africa.

"La comprensione della storia profonda della nostra specie si sta espandendo rapidamente. Tuttavia, è difficile determinare quando sono emerse le varianti genetiche che ci distinguono dalle altre specie umane. In questo studio, abbiamo collocato varianti specie-specifiche su una sequenza temporale. Abbiamo hanno scoperto come queste varianti si accumulano nel tempo, riflettendo eventi come il punto di divergenza tra Homo sapiens e altre specie umane circa 100.000 anni fa", afferma Alejandro Andirkó, primo autore di questo articolo, che faceva parte della sua tesi di dottorato all'UB .

Lo studio, guidato da Cedric Boeckx, ricercatore ICREA nella sezione di Linguistica Generale e membro dell'Istituto dei Sistemi Complessi della UB (UBICS), ha visto la partecipazione di Juan Moriano, ricercatore della UB, Alessandro Vitriolo e Giuseppe Testa, esperti di l'Università di Milano e l'Istituto Europeo di Oncologia, e Martin Kuhlwilm, ricercatore presso l'Università di Vienna.

Predominanza di variazioni comportamentali e relative al viso

I risultati dello studio di ricerca mostrano anche differenze tra i periodi evolutivi. In particolare, evidenziano la predominanza di varianti genetiche legate al comportamento e alla struttura facciale, caratteristiche chiave nella differenziazione della nostra specie da altre specie umane, più di 300.000 anni fa, una data che coincide con le prove fossili e archeologiche disponibili. "Abbiamo scoperto insiemi di varianti genetiche che influenzano l'evoluzione del volto e che abbiamo datato tra 300.000 e 500.000 anni fa, il periodo appena precedente alla datazione dei primi fossili della nostra specie, come quelli scoperti al Jebel sito archeologico di Irhoud in Marocco", osserva Andirkó.

I ricercatori hanno anche analizzato le varianti legate al cervello, l'organo che può aiutare al meglio a spiegare le caratteristiche chiave del ricco repertorio di comportamenti associati all'Homo sapiens. In particolare, hanno datato varianti che studi medici condotti sull'uomo di oggi hanno collegato al volume del cervelletto, del corpo calloso e di altre strutture. "Abbiamo scoperto che i tessuti cerebrali hanno un particolare profilo di espressione genomica in momenti diversi della nostra storia; ovvero, alcuni geni correlati allo sviluppo neurale erano espressi in modo più elevato in determinati momenti", afferma il ricercatore.

Sostenere la natura mosaica dell'evoluzione dell'Homo sapiens

Questi risultati completano un'idea dominante nell'antropologia evolutiva:che non esiste una storia lineare della specie umana, ma che diversi rami del nostro albero evolutivo coesistevano e spesso si intersecavano. "L'ampiezza della gamma della diversità umana in passato ha sorpreso gli antropologi. Anche all'interno dell'Homo sapiens ci sono fossili, come quelli che ho menzionato prima da Jebel Irhoud, che, per le loro caratteristiche, si pensava appartenessero a un'altra specie. Ecco perché diciamo che gli esseri umani hanno vissuto un'evoluzione a mosaico", osserva.

"Our results," the researcher continues, "offer a picture of how our genetics changed, which fits this idea, as we found no evidence of evolutionary changes that depended on one or a several key mutations," he says.

Application of machine learning techniques

The methodology used in the study was based on a Genealogical Estimation of Variant Age method, developed by researchers at the University of Oxford. Once they had this estimation, they applied a machine learning tool to predict which genes have changed the most in certain time windows and which tissues these genes may have impacted. Specifically, they used ExPecto, a deep learning tool that uses a convolutional network—a type of computational model—to predict gene expression levels and function from a DNA sequence.

"Since there are no data on the genomic expression of variants in the past, this tool is an approach to a problem that has not been addressed until now. Although the use of machine learning prediction is increasingly common in the clinical world, as far as we know, nobody has tried to predict the consequences of genomic changes over time," notes Andirkó.

The importance of the perinatal phase in the brain development of our species

In a previous study, the same UB team, together with the researcher Raül Gómez Buisán, used genomic information from archaic humans. In that study they analyzed genomic deserts, regions of the genome of our species where there are no genetic fragments of Neanderthals or Denisovans, and which, moreover, have been subjected to positive pressure in our species:that is, they have accumulated more mutations than would have been expected by neutral evolution. The researchers studied the expression of genes—i.e., which proteins code for different functions—found in desert regions throughout brain development, from prenatal to adult stages, covering sixteen brain structures. The results showed differences in gene expression in the cerebellum, striatum and thalamus. "These results bring into focus the relevance of brain structures beyond the neocortex, which has traditionally dominated research on the evolution of the human brain," says Juan Moriano.

Moreover, the most striking differences between brain structures were found at prenatal stages. "These findings add new evidence to the hypothesis of a species-specific trajectory of brain development taking place at perinatal stages—the period from 22 weeks to the end of the first four weeks of neonatal life—that would result in a more globular head shape in modern humans, in contrast to the more elongated shape seen in Neanderthals," concludes Moriano.