Gli interruttori epigenetici sono regioni del DNA che controllano l'espressione genica senza modificare la sequenza del DNA sottostante. Questi interruttori possono essere attivati ​​o disattivati ​​da vari fattori, come segnali ambientali o segnali cellulari. Quando un interruttore epigenetico è acceso, consente l’espressione del gene associato, mentre quando è spento, il gene viene represso.

Esistono diversi tipi di interruttori epigenetici, ma i più comuni includono la metilazione del DNA e la modificazione degli istoni. La metilazione del DNA comporta l'aggiunta di un gruppo metilico alla molecola di DNA, che può attivare o reprimere l'espressione genica. La modificazione dell'istone comporta l'aggiunta o la rimozione di gruppi chimici alle proteine ​​istoniche, che sono avvolte attorno alla molecola di DNA e aiutano a controllarne l'accessibilità.

Gli interruttori epigenetici sono essenziali per il normale sviluppo e funzionamento. Permettono alle cellule di rispondere ai segnali ambientali e di controllare l’espressione dei geni in modo tessuto-specifico. Tuttavia, gli interruttori epigenetici possono anche essere interrotti da fattori ambientali, come tossine o stress, che possono portare a malattie.

La ricerca sugli interruttori epigenetici è un campo in rapida crescita e vengono costantemente ottenute nuove conoscenze sulla loro funzione e regolazione. Questa ricerca ha il potenziale per portare a nuovi trattamenti per una varietà di malattie, tra cui il cancro, i disturbi dello sviluppo e le malattie neurodegenerative.

Ecco una spiegazione più dettagliata di come funzionano la metilazione del DNA e la modificazione degli istoni:

Metilazione del DNA

La metilazione del DNA è il tipo più comune di interruttore epigenetico. Implica l'aggiunta di un gruppo metilico a un nucleotide di citosina in un dinucleotide CpG. Questo può attivare o reprimere l'espressione genica, a seconda della posizione del gruppo metilico.

Quando un gruppo metilico viene aggiunto a un dinucleotide CpG nella regione del promotore di un gene, solitamente reprime l'espressione genica. Questo perché il gruppo metilico impedisce al meccanismo di trascrizione di legarsi al promotore e di iniziare la trascrizione.

Quando un gruppo metilico viene aggiunto a un dinucleotide CpG nel corpo del gene, di solito attiva l'espressione genica. Questo perché il gruppo metilico aiuta a mantenere la cromatina in una conformazione aperta, che consente al meccanismo di trascrizione di legarsi al promotore e iniziare la trascrizione.

Modifica degli istoni

La modificazione degli istoni è un altro tipo di interruttore epigenetico. Implica l’aggiunta o la rimozione di gruppi chimici alle proteine ​​istoniche, che sono avvolte attorno alla molecola di DNA e aiutano a controllarne l’accessibilità.

Le modificazioni istoniche più comuni sono l'acetilazione, la metilazione e la fosforilazione. L'acetilazione solitamente attiva l'espressione genica, mentre la metilazione e la fosforilazione possono attivare o reprimere l'espressione genica.

La combinazione di metilazione del DNA e modificazione degli istoni può creare un paesaggio epigenetico complesso che controlla l’espressione genica in modo preciso e tessuto-specifico.