Il genoma, l'insieme completo del DNA di un organismo, non è una stringa statica di nucleotidi. Piuttosto, è una struttura altamente dinamica che viene costantemente piegata, avvolta e riorganizzata. Questi cambiamenti nella struttura 3D del genoma possono avere un profondo impatto sul modo in cui vengono espressi i geni.
Struttura del DNA ed espressione genica
La doppia elica del DNA è costituita da due filamenti di nucleotidi, ciascuno composto da una molecola di zucchero, una molecola di fosfato e una delle quattro basi azotate:adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). ). La sequenza di queste basi lungo il filamento del DNA codifica l'informazione genetica che viene trasmessa dai genitori alla prole. I geni sono regioni specifiche del DNA che codificano per le proteine, gli elementi costitutivi di tutti gli esseri viventi.
La struttura del DNA è essenziale per l’espressione genica. La doppia elica del DNA deve essere svolta e separata in due singoli filamenti affinché i geni possano essere letti dal meccanismo di produzione delle proteine della cellula. Questo processo è chiamato trascrizione. Il DNA a filamento singolo viene quindi utilizzato come modello per sintetizzare una molecola di RNA messaggero (mRNA), che trasporta l'informazione genetica al ribosoma, dove viene tradotta in una proteina.
La struttura 3D del genoma
La doppia elica del DNA non esiste isolata nella cellula. Piuttosto, è impacchettato nella cromatina, un complesso di DNA e proteine. La cromatina è ulteriormente organizzata in cromosomi, che sono strutture filiformi visibili al microscopio.
La struttura 3D della cromatina e dei cromosomi è altamente dinamica. Può cambiare in risposta a una varietà di fattori, tra cui l’ambiente della cellula, lo stadio del ciclo cellulare e l’espressione di geni specifici. I cambiamenti nella struttura 3D del genoma possono influenzare l’accessibilità dei geni al meccanismo di produzione delle proteine della cellula e quindi possono controllare l’espressione genica.
Il ruolo della cromatina nell'espressione genica
La struttura della cromatina può promuovere o reprimere l'espressione genica. L'eucromatina è una forma di cromatina poco compattata che è più accessibile al meccanismo di trascrizione e quindi i geni nell'eucromatina hanno maggiori probabilità di essere espressi. L'eterocromatina è una forma di cromatina più compatta che è meno accessibile al meccanismo di trascrizione e quindi i geni nell'eterocromatina hanno meno probabilità di essere espressi.
L'impacchettamento del DNA nella cromatina aiuta anche a regolare i tempi dell'espressione genica. Ad esempio, i geni essenziali per la sopravvivenza cellulare si trovano generalmente nell’eucromatina, in modo che possano essere espressi in ogni momento. I geni necessari solo in condizioni specifiche, come i geni coinvolti nello sviluppo o nella risposta allo stress, si trovano generalmente nell’eterocromatina, in modo che possano essere attivati o disattivati secondo necessità.
Il ruolo dei cromosomi nell'espressione genica
I cromosomi sono anche coinvolti nella regolazione dell’espressione genica. La posizione di un gene su un cromosoma può influenzarne l'espressione. Ad esempio, i geni che si trovano vicino al centromero, la regione centrale del cromosoma, hanno maggiori probabilità di essere espressi rispetto ai geni che si trovano vicino ai telomeri, le estremità dei cromosomi.
La struttura 3D del genoma è una caratteristica complessa e dinamica delle cellule che svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell'espressione genica. Comprendendo come è organizzata la struttura 3D del genoma e come cambia, possiamo comprendere meglio come vengono controllati i geni e come si sviluppano le malattie.
