Il metodo, descritto in un articolo pubblicato sulla rivista Nature Cell Biology, consente ai ricercatori di studiare lo sviluppo della malattia in un ambiente controllato e di identificare potenziali trattamenti.
La malattia genetica, chiamata displasia ectodermica, è una condizione rara che colpisce lo sviluppo della pelle, dei capelli e delle unghie. Le persone con displasia ectodermica possono avere denti, ghiandole sudoripare e follicoli piliferi mancanti o sottosviluppati. Potrebbero anche avere problemi con la pelle, come secchezza, screpolature e vesciche.
La causa della displasia ectodermica è una mutazione nel gene EDA. Questo gene codifica per una proteina essenziale per lo sviluppo dell'ectoderma, lo strato più esterno della pelle.
I ricercatori hanno utilizzato cellule della pelle di pazienti con displasia ectodermica per creare organoidi che somigliavano all’ectoderma in via di sviluppo. Hanno poi utilizzato questi organoidi per studiare gli effetti della mutazione EDA sullo sviluppo della pelle.
I ricercatori hanno scoperto che la mutazione EDA portava a una diminuzione della produzione della proteina EDA, che a sua volta portava allo sviluppo della displasia ectodermica. Hanno anche scoperto che l’aggiunta della proteina EDA agli organoidi potrebbe correggere i difetti dello sviluppo.
Questa ricerca fornisce nuove informazioni sullo sviluppo della displasia ectodermica e suggerisce potenziali trattamenti per la condizione.
Ecco un collegamento a un video che mostra i ricercatori che creano gli organoidi e studiano gli effetti della mutazione EDA:[Link video]
