I geni sono i modelli delle proteine, che sono gli elementi costitutivi delle cellule. Negli esseri umani, i geni sono costituiti da DNA, una lunga molecola che contiene le istruzioni per produrre proteine. Tuttavia, prima che un gene possa essere utilizzato per produrre una proteina, deve prima essere trasformato in una forma più piccola e più utilizzabile. Questo processo è chiamato elaborazione genetica.
La maggior parte dei geni sono relativamente piccoli, ma alcuni possono essere molto grandi. Questi grandi geni si trovano spesso in regioni del genoma difficilmente accessibili da parte dei meccanismi cellulari. Di conseguenza, i geni di grandi dimensioni spesso non vengono elaborati correttamente, il che può portare a malattie genetiche.
In un nuovo studio, i ricercatori dell’Università della California, Berkeley, hanno scoperto come le cellule elaborano i geni di grandi dimensioni. I ricercatori hanno scoperto che le cellule utilizzano un complesso proteico specializzato chiamato “complesso di super allungamento” per elaborare i geni di grandi dimensioni. Questo complesso aiuta a mantenere il gene aperto e accessibile al meccanismo della cellula, il che consente un'efficiente elaborazione genetica.
La scoperta del complesso di superelongazione potrebbe avere un impatto significativo sulla comprensione e sul trattamento delle malattie genetiche. Comprendendo come le cellule elaborano i geni di grandi dimensioni, gli scienziati potrebbero essere in grado di sviluppare nuove terapie che possano aiutare a correggere gli errori nell'elaborazione dei geni e prevenire le malattie genetiche.
I ricercatori intendono continuare gli studi sul complesso del super allungamento per saperne di più su come funziona e come può essere utilizzato per trattare le malattie genetiche. Sperano anche di identificare altri fattori coinvolti nell'elaborazione genetica, che potrebbero portare allo sviluppo di nuove terapie per le malattie genetiche.
