Un portatore omozigote per una malattia recessiva legata all'X è una donna che ha una copia del gene mutato su ciascuno dei suoi cromosomi X. Sono considerati portatori perché di solito non sono affetti dalla malattia ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

Nel caso di una malattia recessiva legata all'X, i maschi sono più comunemente colpiti rispetto alle femmine perché i maschi hanno solo un cromosoma X, mentre le femmine ne hanno due. Affinché una donna possa essere affetta da una malattia recessiva legata all'X, dovrebbe ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore.

Le femmine omozigoti portatrici possono trasmettere il gene mutato ai loro figli e figlie. I loro figli hanno una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato e di essere affetti dalla malattia, mentre le loro figlie hanno una probabilità del 50% di essere esse stesse portatrici.