1. Modifiche alla coppia di basi :Le mutazioni possono comportare la sostituzione, l'inserimento o la cancellazione di una singola coppia di basi all'interno della sequenza del DNA. Ciò può provocare mutazioni puntiformi, in cui una base viene sostituita da un'altra, o mutazioni frameshift, in cui l'inserimento o la delezione altera il fotogramma di lettura della sequenza di DNA, causando potenzialmente cambiamenti nella sequenza proteica.
2. Riarrangiamenti del DNA :Le mutazioni possono anche portare a riarrangiamenti su larga scala nel DNA, come delezioni, duplicazioni, traslocazioni e inversioni. Questi riarrangiamenti possono interrompere la funzione genetica rimuovendo o duplicando segmenti genici, alterando il loro orientamento o interrompendo le sequenze regolatrici.
3. Amplificazione genetica :In alcuni casi, le mutazioni possono causare l'amplificazione di geni specifici, risultando in copie multiple del gene all'interno del genoma. Questa amplificazione può portare ad un aumento dell’espressione genica e a funzioni cellulari potenzialmente alterate.
4. Mutazioni del promotore :Le mutazioni all'interno delle regioni del promotore possono influenzare l'espressione genica alterando il legame dei fattori di trascrizione e regolando il livello di trascrizione genica.
5. Mutazioni senza senso :Le mutazioni possono introdurre codoni di stop (segnali di terminazione prematura) in un gene, determinando la produzione di proteine troncate e non funzionali. Queste mutazioni possono portare alla perdita di funzione della proteina interessata.
6. Mutazioni missenso :Le mutazioni possono modificare un singolo amminoacido in una proteina, il che può avere effetti variabili a seconda del cambiamento specifico dell'amminoacido e della sua posizione nella struttura della proteina. Le mutazioni missenso possono portare ad un'alterazione della funzione proteica, a una ridotta stabilità proteica o addirittura all'acquisizione di nuove funzioni.
7. Mutazioni silenziose :Alcune mutazioni potrebbero non comportare alcuna modifica alla sequenza aminoacidica a causa della ridondanza nel codice genetico. Queste sono conosciute come mutazioni silenti e in genere non hanno conseguenze funzionali.
8. Ripeti le espansioni :Le mutazioni che comportano l'espansione delle ripetizioni del DNA in tandem possono causare alcune malattie genetiche, come la malattia di Huntington e la sindrome dell'X fragile. Queste espansioni possono provocare la produzione di proteine anomale o interferire con l’espressione genica.
9. Cambiamenti nella metilazione del DNA :Le mutazioni possono anche influenzare i modelli di metilazione del DNA, che svolgono un ruolo essenziale nella regolazione genetica. I cambiamenti nella metilazione del DNA possono alterare l’espressione genetica e sono associati a varie malattie, compreso il cancro.
10. Aberrazioni cromosomiche :Le mutazioni possono portare ad aberrazioni cromosomiche, come aneuploidia (numero cromosomico anomalo) o anomalie strutturali (ad esempio delezioni, traslocazioni). Le aberrazioni cromosomiche possono avere gravi conseguenze, causando disordini genetici, anomalie dello sviluppo e cancro.
È importante notare che gli effetti delle mutazioni possono variare ampiamente e il loro impatto dipende da numerosi fattori, tra cui il tipo specifico di mutazione, il gene interessato e il contesto cellulare in cui si verifica la mutazione.
