1. Cambiamenti nella sequenza di aminoacidi:
* mutazione missense: Un singolo cambiamento nucleotidico provoca la sostituzione di un aminoacido per un altro. Questo può influire sulla funzione proteica di:
* Alterando la struttura e la funzione delle proteine: Il nuovo aminoacido potrebbe avere proprietà chimiche diverse, interrompendo il ripiegamento delle proteine, la stabilità o le interazioni con altre molecole.
* Modifica dell'attività enzimatica: Il sito attivo di un enzima potrebbe essere influenzato, riducendo o eliminando la sua capacità catalitica.
* Mutazione senza senso: Una mutazione cambia un codone in un codone di arresto, terminando prematuramente la traduzione. Ciò porta a una proteina troncata, che di solito non funzionale.
* Mutazione FrameShift: Un inserimento o la cancellazione di nucleotidi che non sono multipli di tre interrompe il frame di lettura, modificando tutti i codoni successivi. Ciò si traduce in una sequenza di aminoacidi completamente diversa e spesso porta a una proteina non funzionale.
2. Effetti sulla trascrizione e traduzione:
* Mutazioni nelle regioni del promotore: Può influire sull'efficienza dell'inizio della trascrizione, portando ad una sintesi proteica aumentata o ridotta.
* Mutazioni nei siti di giunzione: Può interrompere la corretta giunzione di mRNA, alterando la sequenza finale di mRNA e potenzialmente portando a una proteina non funzionale.
* Mutazioni nei siti di legame al ribosoma: Può ostacolare il legame ribosoma, diminuendo la velocità di iniziazione della traduzione.
3. Conseguenze della sintesi proteica alterata:
* Perdita di funzione: Le mutazioni possono portare alla produzione di proteine non funzionali, causando una carenza nell'attività della proteina. Ciò può provocare disturbi genetici o malattie.
* guadagno della funzione: In alcuni casi, le mutazioni possono portare a una proteina con una funzione nuova o alterata, che può avere effetti sia benefici che dannosi.
* Malattia: Molte malattie genetiche sono causate da mutazioni che influenzano la sintesi proteica, che portano a una funzione proteica anormale o una mancanza di proteine essenziali. Esempi includono fibrosi cistica, anemia falciforme e malattia di Huntington.
* Adattamento evolutivo: Le mutazioni possono anche essere utili, portando allo sviluppo di nuovi tratti che migliorano la sopravvivenza e la riproduzione. Questo è un driver chiave dell'evoluzione.
In sintesi, le mutazioni possono avere un impatto significativo sulla sintesi proteica alterando le sequenze di aminoacidi, influenzando i processi di trascrizione e traduzione e alla fine portando a una serie di conseguenze funzionali per la proteina. Queste conseguenze possono essere dannose, portando a malattie o benefiche, contribuendo all'adattamento evolutivo.
