Ecco una rottura:
* Single nucleotide: Questo si riferisce a una singola coppia di basi nella sequenza del DNA (A, T, C o G).
* Polimorfismo: Ciò significa che la variazione del nucleotide è presente in una parte significativa della popolazione, in genere più dell'1%.
* collegato alle malattie umane: Ciò significa che il SNP è associato ad un rischio aumentato o ridotto di sviluppare una particolare malattia.
Gli SNP possono essere trovati sia nelle regioni di codifica che non codificante del genoma. Possono influenzare:
* Funzione proteica: Se il SNP si trova in una regione di codifica, può alterare la sequenza di aminoacidi di una proteina, influenzando potenzialmente la sua funzione.
* Espressione genica: Gli SNP nelle regioni non codificanti possono influenzare la regolazione dell'espressione genica, portando a cambiamenti nei livelli di proteina.
Esempi di malattie collegate a SNP:
* Anemia falciforme: Un singolo cambiamento nucleotidico nel gene beta-globina porta a un globulo rosso deformativo.
* Fibrosi cistica: Una mutazione nel gene CFTR interrompe il trasporto di cloruro attraverso le membrane cellulari.
* Malattia di Alzheimer: SNP in geni come APOE sono associati ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia.
Nota: Mentre gli SNP sono associati al rischio di malattia, non sono sempre causali. Altri fattori come lo stile di vita, le esposizioni ambientali e il background genetico svolgono anche un ruolo nello sviluppo delle malattie.
