genotipo:
* genotipo Si riferisce alla composizione genetica di un organismo, alla sequenza specifica delle basi del DNA nei loro geni.
* mutazioni alterano direttamente il genotipo. Cambiano la sequenza del DNA, creando una nuova versione di un gene (un allele).
Fenotipo:
* Fenotipo Si riferisce alle caratteristiche osservabili di un organismo, influenzate sia dalla genetica che dall'ambiente.
* Le mutazioni possono influenzare il fenotipo in vari modi:
* Nessun effetto: Alcune mutazioni si verificano in regioni non codificanti del DNA o sono "mutazioni silenziose" in cui il cambiamento nella sequenza del DNA non altera la sequenza di aminoacidi della proteina per i codici genici. Questi spesso non hanno alcun effetto osservabile sul fenotipo.
* Leggero cambiamento: Alcune mutazioni possono portare a una proteina leggermente alterata, con un sottile cambiamento nel fenotipo. Ad esempio, una mutazione in un gene responsabile del colore dei capelli potrebbe portare a una tonalità di capelli leggermente più chiara o più scura.
* Modifica significativa: Altre mutazioni possono alterare drasticamente la funzione proteica, portando a un notevole cambiamento nel fenotipo. Questo potrebbe includere:
* Perdita di funzione: La proteina mutata potrebbe essere non funzionale o meno funzionale della proteina originale. Ad esempio, una mutazione in un gene per un enzima specifico potrebbe portare a un disturbo metabolico.
* guadagno della funzione: La proteina mutata potrebbe avere una funzione nuova o migliorata. Ciò potrebbe portare a nuovi tratti, come la resistenza a una malattia.
* dominante o recessivo: L'effetto di una mutazione può anche dipendere dal fatto che sia dominante o recessivo. Una mutazione dominante mostrerà il suo effetto anche se è presente solo una copia del gene mutato, mentre una mutazione recessiva mostrerà il suo effetto solo se sono presenti due copie del gene mutato.
Esempi di effetti fenotipici:
* Anemia falciforme: Una singola mutazione di coppia di basi nel gene per la beta-globina porta a un cambiamento nella forma dei globuli rossi, causando la malattia.
* Malattia di Huntington: Una mutazione nel gene di Huntingtin provoca un accumulo di una proteina dannosa nel cervello, portando a un disturbo neurodegenerativo.
* Fibrosi cistica: Una mutazione nel gene CFTR interrompe la funzione dei canali del cloruro, portando a un spesso accumulo di muco nei polmoni e in altri organi.
* Sindrome di Down: Una copia aggiuntiva del cromosoma 21 porta a una serie di caratteristiche fisiche e di sviluppo.
In sintesi, le mutazioni possono causare una vasta gamma di effetti sul genotipo e sul fenotipo, che vanno dal nessun effetto a alterazioni significative nella funzione e nell'aspetto. Gli effetti specifici dipendono dal tipo di mutazione, dalla sua posizione nel genoma e dal gene interessato.
