1. Espressione genica specifica per cellula:
* Diversi tipi di cellule esprimono geni diversi: Ogni tipo di cellula nel corpo ha un insieme unico di geni che vengono attivamente trascritti e trascritti in proteine. Questo si chiama espressione genica specifica per cellule.
* Il gene disfunzionale potrebbe essere espresso solo in un tipo di cellula specifico: Se il gene è attivo solo in un certo tipo di cellula, il gene disfunzionale avrà un impatto solo sul tipo di cellula.
* Esempio: Il gene per l'insulina è espresso solo nelle cellule beta del pancreas. Una mutazione in questo gene influenzerebbe la produzione di insulina e porterebbe al diabete, ma non avrebbe un impatto su altri tipi di cellule.
2. Funzione proteica specifica per cellula:
* Le proteine possono avere ruoli diversi in diversi tipi di cellule: Anche se un gene è espresso in più tipi di cellule, la proteina che codifica potrebbe avere funzioni diverse o essere coinvolta in percorsi diversi in ogni cellula.
* Il gene disfunzionale potrebbe solo interrompere la funzione di una proteina in un tipo di cellula specifico: Una mutazione potrebbe causare un malfunzionamento di una proteina in un tipo di cellula ma non in un altro.
* Esempio: Una mutazione in un gene coinvolto nella sintesi della proteina muscolare potrebbe causare debolezza muscolare, ma la stessa mutazione potrebbe non influire su altri tessuti in cui la proteina è coinvolta in diverse funzioni.
3. Meccanismi regolatori specifici delle cellule:
* Le cellule hanno diversi meccanismi regolatori per l'espressione genica: Questi meccanismi controllano quando e quanto viene espresso un gene.
* Il gene disfunzionale potrebbe essere regolato in modo diverso in diversi tipi di cellule: Ciò potrebbe significare che la mutazione interrompe solo la funzione del gene in alcune cellule in cui i meccanismi regolatori sono suscettibili ad essa.
* Esempio: Alcuni geni hanno "esaltatori" che promuovono la loro espressione in specifici tipi di cellule. Una mutazione in un potenziatore potrebbe influenzare solo l'espressione del gene in quelle cellule specifiche.
4. Ambiente specifico per cellula:
* L'ambiente all'interno di una cellula può anche influenzare l'espressione genica: Fattori come la disponibilità di nutrienti, fattori di crescita o ormoni possono influenzare il modo in cui viene espresso un gene.
* Il gene disfunzionale potrebbe essere problematico solo nell'ambiente specifico di un determinato tipo di cellula: Ciò potrebbe essere dovuto alla presenza di altri fattori che amplificano l'effetto della mutazione.
* Esempio: Una mutazione genica potrebbe causare solo una malattia nelle cellule esposte a una specifica tossina ambientale.
In sintesi: Il motivo per cui un gene disfunzionale potrebbe influenzare un tipo di cellula, ma non un altro si riduce alla combinazione unica di espressione genica, funzione proteica, meccanismi regolatori e ambiente cellulare che esiste in ciascun tipo di cellula.
