* Mutazioni di frameshift: Queste sono mutazioni che spostano il frame di lettura di un gene, che porta alla produzione di una proteina non funzionale. Ciò accade quando il numero di nucleotidi inseriti o cancellati non è un multiplo di tre.
* Inserzioni o eliminazioni in fase di fasciame: Queste mutazioni aggiungono o rimuovono gli aminoacidi da una proteina, ma non cambiano il frame di lettura. Possono influenzare la funzione proteica a seconda della posizione e della natura del cambiamento.
* Mutazioni non codificanti: Gli inserzioni o le delezioni nelle regioni non codificanti del DNA possono influire sulla regolazione genica, portando a cambiamenti nell'espressione genica.
* Mutazioni del sito di giunzione: Inserzioni o delezioni vicino ai siti di giunzione di un gene possono interrompere il processo di giunzione, portando alla produzione di una proteina anormale.
Ecco una scomposizione di come si verificano queste mutazioni:
* Inserzione: Un nucleotide extra o più nucleotidi vengono aggiunti alla sequenza del DNA.
* Eliminazione: Uno o più nucleotidi vengono rimossi dalla sequenza del DNA.
Conseguenze di queste mutazioni:
* Malattia: Molte malattie genetiche sono causate da mutazioni frame-shift o in frame, che colpiscono la funzione proteica e portando a vari problemi di salute.
* Cambiamenti evolutivi: Queste mutazioni possono fornire la materia prima per l'evoluzione, introducendo variazioni genetiche che possono essere selezionate a favore o contro.
* Cancro: Alcuni inserimenti o delezioni possono contribuire allo sviluppo del cancro attivando gli oncogeni o inattivando i geni soppressori del tumore.
Esempi di malattie causate da inserzioni o eliminazioni:
* Fibrosi cistica: Causato da una delezione di tre nucleotidi nel gene CFTR.
* Dystrophy muscolare di Duchenne: Causato da una delezione nel gene della distrofina.
* Malattia di Huntington: Causato da un inserimento delle ripetizioni del CAG nel gene di Huntingtin.
È importante ricordare che le conseguenze di inserimenti e eliminazioni dipendono da molti fattori, tra cui la posizione e le dimensioni della mutazione, il gene specifico interessato e lo sfondo genetico complessivo dell'individuo.
