* Mutazioni alterano la sequenza del DNA: Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA, il progetto per la sintesi proteica.
* Codici DNA per proteine: La sequenza del DNA determina la sequenza di aminoacidi di una proteina.
* I cambiamenti nella sequenza di aminoacidi possono influire sulla funzione proteica:
* Mutazioni silenziose: Alcune mutazioni non cambiano affatto la sequenza di aminoacidi. Questi sono generalmente innocui.
* mutazioni missense: Queste mutazioni cambiano la sequenza di aminoacidi. L'effetto può variare:
* Nessuna modifica significativa: Il nuovo aminoacido può avere proprietà simili a quella originale, quindi la proteina potrebbe funzionare normalmente.
* Funzione ridotta: La proteina potrebbe essere meno efficace nel suo lavoro.
* Perdita di funzione: La proteina potrebbe essere completamente inattiva.
* guadagno della funzione: La proteina potrebbe avere una funzione nuova o migliorata.
* Mutazioni senza senso: Queste mutazioni introducono un codone di arresto prematuro, portando a una proteina troncata, spesso non funzionale.
* Mutazioni di frameshift: Queste mutazioni inseriscono o cancellano i nucleotidi, spostando il telaio di lettura e causando da realizzare una proteina completamente diversa.
In sintesi:
* Le mutazioni sono cambiamenti nel codice DNA.
* Questi cambiamenti possono alterare la sequenza di aminoacidi delle proteine.
* I cambiamenti nella sequenza di aminoacidi possono avere una varietà di effetti sulla funzione proteica, che non vanno dall'effetto alla completa perdita di funzione.
Pertanto, le cellule con mutazioni non producono sempre proteine normali. L'effetto di una mutazione dalla funzione proteica dipende dalla mutazione specifica e dalla sua posizione all'interno del gene.
