1. Ottenere le cellule:
* Esempio di sangue: La fonte più comune è un campione di sangue. I globuli bianchi (linfociti) sono usati per l'analisi del cariotipo.
* Altri tessuti: In alcuni casi, possono essere utilizzate cellule di fluido amniotico, midollo osseo o biopsie della pelle.
2. Cultura cellulare:
* Stimolazione: Le cellule raccolte sono collocate in un mezzo di crescita che le incoraggia a dividersi. Ciò si ottiene spesso aggiungendo una sostanza come il fitoemagglutinina, che stimola la divisione dei linfociti.
* Crescita: Le cellule possono crescere e dividere per diversi giorni.
3. Arresto cellulare:
* Colchicine: Quando le cellule si trovano nella fase metafase della divisione cellulare (quando i cromosomi sono più condensati e visibili), viene aggiunta la colchicina. La colchicina arresta il processo di divisione cellulare in metafase.
4. Trattamento ipotonico:
* gonfiore: Le cellule sono trattate con una soluzione ipotonica (come l'acqua) per farle gonfiare. Questo separa i cromosomi e li rende più facili da vedere.
5. Fissazione e colorazione:
* Conservazione: Le cellule sono fissate con una soluzione chimica per preservare la loro struttura.
* 染色: 染料 （如 GIEMSA 染色剂）被加入以使染色体带状。这些条带是染色体上独特图案的着色区域 ，
6. Cromosoma Diffusione:
* Slide: Le cellule vengono posizionate su vetrini e si diffondono sottilmente. Ciò consente di vedere chiaramente i singoli cromosomi.
7. Esame microscopico:
* Microscopio: Le diapositive vengono esaminate al microscopio e vengono scattate fotografie dei cromosomi.
8. Articolo di cariotipo:
* Analisi: Le fotografie sono disposte in coppia, ordinate per dimensioni e motivi di banda. Questo accordo è chiamato cariotipo.
9. Interpretazione:
* Anomalie cromosomiche: Il cariotipo viene analizzato per eventuali anomalie, come cromosomi mancanti, extra o riorganizzati. Queste anomalie possono essere legate ai disturbi genetici.
Punti chiave da ricordare:
* Analisi del cariotipo: L'analisi del cariotipo è uno strumento prezioso per la diagnosi di disturbi genetici, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.
* Diagnosi prenatale: L'analisi del cariotipo è spesso utilizzata nei test prenatali per identificare anomalie cromosomiche in un feto in via di sviluppo.
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