In particolare, il progetto ha utilizzato un metodo chiamato Sanger Sequencing che era il metodo dominante all'epoca. Questo metodo prevede:
1. Frammentazione: Il DNA è suddiviso in pezzi più piccoli.
2. Replica: Ogni frammento viene copiato molte volte, ma il processo di copia viene interrotto in punti casuali incorporando nucleotidi "dideoxy" speciali che mancano di un gruppo idrossile.
3. Separazione: I frammenti sono separati per dimensioni usando l'elettroforesi su gel.
4. Rilevamento: La sequenza di nucleotidi in ciascun frammento è determinata dall'ordine in cui sono incorporati i nucleotidi della dideossia.
Mentre il sequenziamento di Sanger era il metodo principale utilizzato nel progetto del genoma umano, le nuove tecnologie di sequenziamento come sequenziamento di prossima generazione (NGS) da allora sono diventati più diffusi. Questi metodi consentono un sequenziamento molto più veloce ed efficiente del DNA, portando a progressi nella medicina personalizzata, nella ricerca sulla malattia e nell'analisi genetica.
