Ecco una rottura di ciò che sta realmente accadendo:
1. Gli alleli sono versioni di un gene:
* I geni sono segmenti di DNA che contengono istruzioni per la costruzione e il mantenimento di un organismo.
* Gli alleli sono diverse versioni di un gene.
* Erediti un allele di ciascun genitore, risultando in due copie di ciascun gene nelle cellule.
2. Gli alleli possono avere effetti diversi:
* Alcuni alleli possono essere dominanti, il che significa che il loro effetto è visto anche se è presente solo una copia.
* Altri alleli sono recessivi, il che significa che il loro effetto è visto solo se sono presenti due copie.
* Alcuni alleli possono essere parzialmente dominanti, il che significa che il loro effetto è visto solo parzialmente se abbinato a un allele recessivo.
3. "Inattivo" può fare riferimento a:
* Alleli silenziosi: Questi alleli non producono alcuna proteina funzionale, ma la loro presenza non influisce negativamente sull'organismo. Potrebbero essere semplicemente "disattivati" a causa della regolamentazione.
* Alleli recessivi: In alcuni casi, un allele recessivo potrebbe essere considerato "inattivo" perché il suo effetto è mascherato da un allele dominante. Ad esempio, se hai un allele per gli occhi marroni e uno per gli occhi blu, avrai gli occhi marroni perché il marrone è dominante. L'allele blu è ancora lì ma "inattivo" in questo caso.
* Mutazioni che interrompono la funzione genica: Alcuni alleli possono avere mutazioni che inattivano completamente il gene. Queste sono considerate mutazioni di "perdita di funzione".
È importante ricordare:
* "Inattivo" non è una descrizione perfetta per la maggior parte degli alleli. Anche gli alleli "silenziosi" possono avere un ruolo normativo o essere soggetti a ulteriore evoluzione.
* L'attività di un allele può essere influenzata da molti fattori, inclusa la sua interazione con altri geni e l'ambiente.
Esempi:
* Anemia falciforme: L'allele che provoca anemia falciforme è recessivo.
* Fibrosi cistica: Anche l'allele che provoca fibrosi cistica è recessivo.
* Colore degli occhi: Gli occhi marroni sono dominanti sugli occhi blu. L'allele blu è "inattivo" in qualcuno con gli occhi castani.
In sintesi, non esiste una singola definizione di "allele inattivo", ma il termine di solito si riferisce a un allele che non produce una proteina funzionale, è mascherato da un allele dominante o ha una mutazione che interrompe la sua funzione. È importante ricordare che gli alleli sono complessi e la loro attività può essere influenzata da molti fattori.
