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  • Cosa causa la codifica dei geni del genoma umano 20000-25000 del genoma umano
    Il genoma umano contiene circa 20.000-25.000 geni, ma questi geni possono codificare per un numero molto maggiore di diversi mRNA, stimati in circa 120.000. Questa discrepanza nasce a causa di diversi meccanismi che aumentano la diversità delle trascrizioni dell'mRNA prodotte da un singolo gene:

    1. Splicing alternativo: Questo è il meccanismo principale responsabile della diversità dell'mRNA. Implica l'inclusione selettiva o l'esclusione di diversi esoni (regioni di codifica) da una trascrizione pre-mRNA. Ciò consente a un singolo gene di produrre più isoforme proteiche con funzioni distinte.

    2. Promotori alternativi: Alcuni geni hanno più promotori, regioni che iniziano la trascrizione. L'uso di diversi promotori può provocare diverse estremità di 5 'dell'mRNA, portando a trascrizioni alternative con elementi regolamentari potenzialmente diversi o siti di iniziazione della traduzione.

    3. Poliadenilazione alternativa: L'estremità 3 'di una trascrizione mRNA può essere elaborata in modo diverso, portando a diverse lunghezze di coda poli (A) o addirittura UTR da 3' diversi. Ciò può influire sulla stabilità dell'mRNA, l'efficienza della traduzione e la localizzazione.

    4. Editing RNA: Questo processo prevede modifiche chimiche alla sequenza di RNA dopo la trascrizione. L'editing può cambiare la sequenza di codifica dell'mRNA, portando a isoforme proteiche alternative.

    5. Regolazione trascrizionale: Diversi tipi di cellule e stadi di sviluppo possono presentare diversi schemi di espressione genica, portando a variazioni nell'abbondanza di trascrizioni specifiche di mRNA.

    6. Modifiche post-trascrizionali: Modifiche come metilazione, acetilazione e fosforilazione possono influenzare la stabilità dell'mRNA, l'efficienza della traduzione e la localizzazione, contribuendo alla diversità delle trascrizioni di mRNA.

    7. RNA non codificanti: Sebbene non tradotti direttamente in proteine, gli RNA non codificanti (NCRNA) svolgono un ruolo importante nella regolazione genica, tra cui l'influenza della stabilità, della traduzione e della giunzione dell'mRNA. Possono contribuire indirettamente alla diversità delle trascrizioni dell'mRNA.

    In sintesi: Il genoma umano è notevolmente efficiente nel generare un pool diversificato di mRNA da un numero limitato di geni. Questi meccanismi, dalla giunzione alternativa alle modifiche post-trascrizionali, consentono la produzione di un vasto repertorio di trascrizioni che contribuiscono alla complessità di cellule e tessuti umani.

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