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Tutte le informazioni ereditate sono archiviate nel DNA, la molecola che trasporta le istruzioni per la produzione delle proteine. Queste proteine guidano la crescita, lo sviluppo e le funzioni quotidiane come la digestione e il battito cardiaco. I geni sono organizzati sui cromosomi, la maggior parte dei quali risiede nel nucleo. Gli organismi sessuali ereditano un set completo di cromosomi da ciascun genitore. Mentre i moscerini della frutta ne possiedono quattro paia, gli esseri umani ne hanno 23 e sia le patate che gli scimpanzé ne hanno 24 paia.
Ogni gene può esistere in più versioni – alleli – che determinano caratteristiche fisiche, comportamentali e di salute. I genitori contribuiscono con un allele per gene alla loro prole. Se entrambi i genitori presentano lo stesso allele, il bambino è omozigote per quella caratteristica; se gli alleli differiscono, il bambino è eterozigote . La coppia di alleli ereditati costituisce il genotipo di un individuo.
Gli alleli sono spesso indicati con lettere:lettere maiuscole per le forme dominanti, minuscole per quelle recessive. La fibrosi cistica (CF) illustra questo:l'allele sano è rappresentato da C , mentre l'allele portatore della malattia è c . Un individuo con due alleli sani (CC) è libero da malattia, mentre qualcuno con due alleli malati (cc) presenta CF. Un portatore eterozigote (Cc) rimane sano ma può trasmettere l'allele della malattia alla prole se anche l'altro genitore è portatore.
Non tutte le interazioni genetiche sono strettamente dominanti o recessive. Nella codominanza, entrambi gli alleli sono espressi simultaneamente, come nel manto roano dei cavalli, dove i peli bianchi e rossi si combinano quando un animale bianco si accoppia con uno rosso. Nella dominanza incompleta, il fenotipo è una miscela di entrambi gli alleli, come i fiori rosa risultanti da piante madri rosse e bianche.
I tratti osservabili, il fenotipo, derivano dal genotipo, ma possono variare ampiamente se influenzati da fattori esterni. Ad esempio, i gemelli identici possono differire a causa di esposizioni ambientali distinte o di cambiamenti epigenetici. Caratteristiche come il colore dei capelli possono variare dal biondo platino al nero espresso, a seconda di molteplici geni e condizioni ambientali. Anche l'altezza può differire tra individui con lo stesso genotipo a causa delle variazioni della luce solare, della nutrizione e della disponibilità di minerali.
L’epigenetica – ovvero il modo in cui i segnali ambientali modificano l’espressione genetica – può influenzare non solo l’individuo ma le generazioni future. Studi condotti su topi di laboratorio mostrano che le sostanze chimiche presenti nella dieta possono indurre l'obesità che persiste nella prole anche dopo che le sostanze chimiche sono state rimosse.
Comprendere come gli alleli si traducono in espressione fisica sottolinea la complessità dell'ereditarietà e l'importanza dei fattori genetici e ambientali nel plasmare chi siamo.
