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I nostri geni – minuscoli segmenti di DNA sui cromosomi – determinano tutto, dagli occhi azzurri ai capelli castani. Gli esseri umani possiedono 23 paia di cromosomi, ciascuno ereditato da un genitore. Poiché porti due copie di ogni gene, le interazioni tra queste copie modellano i tuoi tratti unici.
Ogni cromosoma è un filamento di DNA strettamente avvolto attorno alle proteine, consentendo a miliardi di paia di basi di adattarsi all'interno del nucleo cellulare. Anche se l’intero genoma si estenderebbe per circa un metro e ottanta se disposto, solo il 2% circa di quello spazio contiene geni codificanti proteine. Ogni gene porta il progetto di una singola proteina che costruisce e regola il nostro corpo.
I geni che controllano lo stesso tratto esistono come coppie chiamate alleli. Un allele viene da tua madre, l'altro da tuo padre. In molti casi, un allele è dominante e il suo prodotto proteico maschera l’effetto dell’allele recessivo. Ad esempio, gli alleli degli occhi marroni dominano gli alleli degli occhi azzurri; quindi, un singolo allele marrone è sufficiente per produrre occhi marroni. Un carattere recessivo appare solo quando entrambi gli alleli sono recessivi.
Quando entrambi gli alleli contribuiscono equamente, il carattere è codominante. La struttura dei capelli è un classico esempio:gli alleli ricci e diritti insieme producono capelli ondulati. Nella dominanza incompleta, i due alleli si fondono per creare un fenotipo intermedio. In orticoltura, questo si osserva nei fiori che combinano alleli rossi e bianchi per produrre fiori rosa, mentre gli alleli codominanti produrrebbero un motivo maculato.
L'epistasi si verifica quando un gene maschera o modifica l'effetto di un altro gene che non è una coppia di alleli. Un esempio comune è la caduta dei capelli:un gene che causa la calvizie completa può prevalere sui geni che normalmente determinerebbero il colore dei capelli, risultando in una totale assenza di capelli. Le interazioni epistatiche svolgono un ruolo chiave in molte condizioni ereditarie e possono essere influenzate da fattori ambientali.