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Il nostro intero progetto genetico è codificato in un linguaggio di quattro lettere straordinariamente semplice. Il DNA, il polimero che immagazzina queste informazioni, è costituito da una catena di basi azotate attaccate a uno scheletro di zucchero-fosfato e avvolte in una doppia elica. La sequenza di basi viene tradotta nelle proteine e negli enzimi che svolgono ogni funzione cellulare, un processo celebrato per la sua eleganza e precisione.
Il DNA è costituito da adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Quando il DNA viene trascritto in RNA messaggero (mRNA), la timina viene scambiata con l'uracile (U). L'adenina e la guanina appartengono alla classe delle purine, mentre la citosina, la timina e l'uracile appartengono alla classe delle pirimidine. Queste cinque lettere – A, G, C, T e U – costituiscono l'intero alfabeto genetico.
La replicazione e la trascrizione richiedono lo svolgimento della doppia elica. Ciascuna base si accoppia con un partner complementare:A si accoppia con T (o U nell'RNA) tramite due legami idrogeno e C si accoppia con G tramite tre legami idrogeno. This strict pairing ensures an exact copy of the genetic code. Enzimi specializzati, come la DNA elicasi e la RNA polimerasi, orchestrano i processi di svolgimento e sintesi.
Dopo la trascrizione, il filamento di mRNA viaggia verso il ribosoma, la fabbrica di sintesi delle proteine della cellula. Il ribosoma legge la sequenza in triplette, codoni, ciascuna composta da tre nucleotidi. I codoni segnalano l'aggiunta di amminoacidi specifici alla catena polipeptidica in crescita.
Venti distinti aminoacidi costituiscono gli elementi costitutivi delle proteine. Con 64 possibili combinazioni di codoni, diversi amminoacidi sono codificati da più di un codone, un fenomeno noto come ridondanza del codone. I codoni di inizio (tipicamente AUG) segnano l'inizio della traduzione, mentre i codoni di stop (UAA, UAG, UGA) segnalano la terminazione.
Negli esseri umani, tra 50.000 e 100.000 geni codificano le proteine che danno origine alla nostra struttura, funzione e regolazione. Ciascun gene produce una singola proteina, che può ripiegarsi in una forma tridimensionale funzionale, sia come componente strutturale che come enzima che catalizza le reazioni biochimiche.
