Gregor Mendel, monaco e scienziato del XIX secolo, è celebre per lo studio sistematico dei tratti della pianta di pisello che ha gettato le basi per la genetica moderna. Nato nel 1822 in Austria, Mendel combinò un'educazione agricola con una rigorosa formazione in scienze e matematica presso l'Università di Vienna. Dopo essere tornato al monastero, tra il 1856 e il 1863 dedicò otto anni alla coltivazione e all'analisi di quasi 29.000 piante di piselli (Pisum sativum).
Oltre ai suoi doveri monastici, Mendel lavorò come giardiniere e pubblicò articoli sui danni causati dagli insetti ai raccolti. La sua esperienza nella gestione delle serre e nella fecondazione artificiale gli ha permesso di produrre innumerevoli discendenti ibridi, un elemento cruciale del suo progetto sperimentale.
Il lavoro di Mendel si sovrapponeva a quello di Charles Darwin, ma Darwin non era a conoscenza delle scoperte di Mendel. Le proposte dettagliate di Mendel sui meccanismi di ereditarietà continuano a informare la biologia oggi.
Prima di Mendel, l’ereditarietà veniva spiegata con il modello dell’“eredità mista”, che suggeriva che i tratti genitoriali si mescolassero come la vernice. Le osservazioni di Mendel dimostrarono che i tratti delle piante non si fondevano; invece, apparivano in categorie distinte.
Mendel selezionò sette tratti binari, ciascuno con due forme distinte:
Le piante di piselli possono autoimpollinarsi, il che oscurerebbe i modelli genetici. Mendel ha impedito l'autoimpollinazione incrociando manualmente linee distinte di razza pura, assicurando che i tratti osservati risultassero da un'ibridazione controllata.
Utilizzando genitori di razza pura (ad esempio, tutti con semi rotondi rispetto a tutti con semi rugosi), Mendel ha condotto studi multigenerazionali. Terminologia:
Incrociando piante a seme tondo (RR) con piante a seme rugoso (rr) si sono prodotti:
Mendel articolò quattro principi fondamentali:
La genetica moderna interpreta le linee genetiche di Mendel come omozigoti (RR o rr). I tratti dominanti sono rappresentati da lettere maiuscole; recessivo in minuscolo.
Mendel estese la sua analisi a due tratti contemporaneamente (ad esempio, la forma del seme e il colore del baccello). La generazione F2 ha prodotto un rapporto 9:3:3:1, confermando che i geni separati si assortiscono in modo indipendente (Legge dell'assortimento indipendente). Questo principio spiega perché i fratelli possono condividere una caratteristica (ad esempio il colore degli occhi) ma differire in un'altra (ad esempio il colore dei capelli).
In realtà, i geni fisicamente vicini su un cromosoma possono essere ereditati insieme a causa del crossover cromosomico, producendo un collegamento. Questa sfumatura affina ma non invalida le regole fondamentali di Mendel.
I tratti che seguono i rapporti prevedibili di Mendel sono chiamati mendeliani. Per gli incroci diibridi, i 16 possibili genotipi si traducono in una distribuzione fenotipica 9:3:3:1. Sebbene non tutti i tratti obbediscano a questo schema, la genetica mendeliana rimane una pietra angolare degli studi sull'ereditarietà.