Jupiterimages/Photos.com/Getty Images
L'acido desossiribonucleico (DNA) è la molecola che immagazzina l'informazione genetica in tutti gli organismi viventi. Questo codice è organizzato in lunghi filamenti chiamati cromosomi, ciascuno costituito da DNA avvolto attorno a proteine chiamate istoni.
Nelle specie che si riproducono sessualmente, gli organismi possiedono tipicamente un numero fisso di coppie di cromosomi, con un membro di ciascuna coppia ereditato da ciascun genitore. Un allele si riferisce a una versione specifica di un gene situato in una particolare posizione (il suo locus) su un cromosoma.
Scopri di più sulla struttura, la funzione e l'importanza del DNA qui .
Il DNA è un polimero costituito da catene dorsali zucchero-fosfato ripetute, con una delle quattro basi nucleotidiche – adenina, timina, citosina o guanina – attaccata a ciascuno zucchero. L'ordine di queste basi codifica il messaggio genetico.
I cromosomi della maggior parte degli organismi sono costituiti da due filamenti complementari che formano una doppia elica. Le regole dell'accoppiamento delle basi (A↔T, C↔G) consentono a ciascun filamento di dettare la sequenza del suo partner. Il macchinario cellulare legge questa sequenza per sintetizzare le proteine che guidano lo sviluppo, il metabolismo e la fisiologia.
Le proteine cromosomiche, chiamate istoni, compattano l'elica del DNA, consentendo a un genoma umano, lungo circa 6 piedi se allungato, di adattarsi all'interno del nucleo di una cellula. Gli esseri umani portano 23 paia di cromosomi; un set proviene dalla madre e l'altro dal padre.
In ciascun gamete risiede un singolo set di cromosomi (aploidi). Durante la fecondazione, l'embrione eredita un insieme diploide. Le successive divisioni mitotiche replicano l'intero complemento diploide in modo che ogni cellula figlia riceva una copia completa.
Scopri di più su cos'è un cromosoma qui .
I geni sono segmenti funzionali dispersi lungo i cromosomi; ciascun gene occupa un locus distinto, identificabile dalla coordinata della coppia di basi dall'inizio del cromosoma. Negli organismi diploidi, una coppia di cromosomi contiene due geni corrispondenti, gli alleli, che possono essere identici (omozigoti) o differire nella sequenza delle basi (eterozigoti).
Ciascun genitore contribuisce con un allele per gene. I tratti complessi spesso derivano dalle interazioni tra più geni, rendendo intricate le relazioni alleliche.
Quando entrambi gli alleli di un tratto sono uguali (omozigoti), il fenotipo è determinato esclusivamente da quell'allele. Nelle coppie eterozigoti un allele può dominare, mascherando l’effetto dell’altro. Un carattere recessivo si manifesta solo quando un individuo è omozigote per l'allele recessivo.
Ad esempio, in un fiore in cui il pigmento rosso è dominante, la pianta mostrerà il rosso a meno che non manchi completamente di un allele rosso. Le mutazioni, ovvero i cambiamenti nelle sequenze di basi, possono alterare la funzione allelica, guidare l'evoluzione o, se deleterie, causare malattie.
