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Quasi ogni cellula del corpo umano trasporta il DNA, quindi l’ostacolo principale per ottenere materiale genetico da una persona vivente è semplicemente ottenere il suo consenso. Ad esempio, se sei curioso di sapere se i tuoi antenati Neanderthal insolitamente elevati derivano da tua madre o tuo padre, puoi richiedere un kit commerciale per il DNA a entrambi i genitori. Fornirebbero un campione di saliva o un tampone di guancia, che un laboratorio poi elaborerà per generare un profilo genetico dettagliato. Anche altre cellule corporee possono essere utilizzate per il test del DNA, a seconda del contesto e della risoluzione richiesta.
I laboratori forensi estraggono abitualmente il DNA da follicoli piliferi, saliva, globuli bianchi e sperma trovati sulle scene del crimine. Molti laboratori accreditati accettano anche urina, feci e vomito per analisi genetiche.
Il DNA è ospitato all'interno del nucleo di una cellula e codifica il progetto che dirige tutta l'attività cellulare. Inoltre, una modesta quantità di DNA risiede nei mitocondri, organelli che producono energia. Il DNA mitocondriale (mtDNA) viene ereditato esclusivamente dalla madre, il che lo rende uno strumento prezioso per tracciare le linee materne.
La molecola del DNA è un polimero di nucleotidi, ciascuno comprendente un gruppo fosfato, uno zucchero e una delle quattro basi azotate:adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C). La sequenza di queste basi lungo i filamenti a doppia elica trasporta le istruzioni biologiche che governano i tratti ereditari, la crescita cellulare e la funzione complessiva.
Il National Human Genome Research Institute (NHGRI) stima che il genoma umano contenga circa 3 miliardi di paia di basi e circa 20.000 geni codificanti proteine. Dato il numero astronomicamente elevato di possibili combinazioni di coppie di basi, il DNA di ciascun individuo è distinto, tranne nel caso di gemelli identici. Vale anche la pena notare che non tutte le cellule contengono un nucleo; le cellule morte come le scaglie della pelle, i fusti dei capelli e le unghie sono prive di DNA nucleare e pertanto non sono adatte per la profilazione.
Un profilo di DNA viene costruito analizzando i marcatori di ripetizione tandem breve (STR), ovvero brevi sequenze di DNA che si ripetono in loci specifici. Ogni persona eredita un allele da ciascun genitore in corrispondenza di ogni marcatore. Il National Institute of Standards and Technology (NIST) riferisce che la probabilità che due individui non imparentati condividano lo stesso modello in 13 o più loci è inferiore a uno su trilione.
La cellula del sangue scelta per la profilazione dipende dal fatto che la cellula conservi o meno un nucleo. I globuli rossi maturi scartano i loro nuclei per massimizzare l'apporto di ossigeno, rendendoli inadatti all'estrazione del DNA. Altri costituenti del sangue, come i leucociti, contengono nuclei e forniscono ampio DNA per l'analisi. I campioni di capelli sono più informativi quando è presente la radice; il fusto cheratinizzato è privo di nuclei, ma il tessuto radicale contiene DNA nucleare.
Il DNA di ogni persona è unico e gli scienziati forensi sfruttano per identificare vittime e autori. Confrontando il profilo del DNA di un sospettato con le prove recuperate sulla scena del crimine o con un database di autori di reato noti, gli investigatori possono confermare o escludere potenziali collegamenti. L’Istituto Nazionale di Giustizia (NIJ) sottolinea che solo tipi cellulari specifici, come i globuli bianchi, producono DNA sufficiente per un’identificazione affidabile. Protocolli rigorosi regolano la raccolta, l'archiviazione e l'analisi delle prove del DNA per mantenere l'integrità della catena di custodia.
Le fonti comuni di DNA sulle scene del crimine includono:
