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Un gene è un segmento specifico di DNA situato su un cromosoma che contiene le istruzioni per produrre un particolare trascritto di RNA e, infine, una proteina. La porzione di un gene che viene tradotta in proteina è chiamata open reading frame (ORF). Il controllo della trascrizione ORF è governato da sequenze regolatrici (promotori, potenziatori e silenziatori) localizzate all'interno o adiacenti al gene. Questi elementi regolatori orchestrano l'attivazione dei geni senza codificare alcuna proteina.
Non tutte le molecole di RNA fungono da modelli per le proteine. L'RNA ribosomiale (rRNA) costituisce il nucleo strutturale e catalitico dei ribosomi, mentre l'RNA di trasferimento (tRNA) fornisce aminoacidi durante la traduzione. I microRNA (miRNA) sono RNA corti, di circa 22 nucleotidi, che legano sequenze di mRNA complementari, portando alla loro degradazione o repressione traslazionale, un processo noto come interferenza dell'RNA. Altri RNA non codificanti (ad esempio, RNA lunghi non codificanti) svolgono un ruolo nel rimodellamento della cromatina e nella regolazione trascrizionale.
Durante la maturazione dell'RNA messaggero (mRNA), il trascritto del pre‑mRNA contiene sia esoni (codificanti) che introni (non codificanti). Lo splicing rimuove gli introni e, in alcuni casi, alcuni esoni – un meccanismo chiamato splicing alternativo – che genera più isoforme proteiche da un singolo gene. Questo editing post-trascrizionale espande la diversità proteomica.
Storicamente ampi tratti del genoma sono stati etichettati come "DNA spazzatura" perché non se ne conosceva una funzione chiara. Queste sequenze sono abbondanti nei telomeri, i cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi. Le ripetizioni telomeriche sono in gran parte non codificanti, consentendo ai cromosomi di accorciarsi in modo sicuro durante la divisione cellulare senza rischiare la perdita di geni essenziali. Ricerche recenti suggeriscono che molte di queste regioni potrebbero avere ruoli normativi ancora da scoprire.
