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Negli organismi diploidi, ciascun cromosoma porta loci accoppiati che possono esistere in diverse forme chiamate alleli. Quando un organismo porta alleli identici in un locus, mostra un carattere puro o omozigote. Al contrario, quando i due alleli differiscono, l'organismo mostra un tratto ibrido o eterozigote.
Gli alleli sono classificati come dominanti o recessivi. Un allele dominante si manifesterà nei tratti osservabili dell’organismo (fenotipo) indipendentemente dal fatto che sia accoppiato con un altro allele dominante o recessivo. Un allele recessivo mostra il suo effetto solo se accoppiato con un altro allele recessivo. Ad esempio, l'allele per il colore degli occhi bianchi è recessivo; una persona avrà gli occhi bianchi solo se entrambi gli alleli sono recessivi.
Un tratto puro, o condizione omozigote, coinvolge due alleli identici:due dominanti o due recessivi. Un tratto ibrido, o condizione eterozigote, è costituito da un allele dominante e uno recessivo. Poiché l'allele dominante determina il fenotipo, un organismo eterozigote mostrerà lo stesso tratto osservabile di uno omozigote dominante.
Il genotipo si riferisce alla composizione genetica (la combinazione specifica di alleli) mentre il fenotipo è l'espressione esteriore di quel genotipo. Comprendere la distinzione aiuta a chiarire perché alcuni tratti compaiono in una popolazione anche se sono recessivi.
Durante la riproduzione sessuale, ciascun genitore contribuisce con un allele di ciascuna coppia alla propria prole. Un genitore con tratto puro trasmetterà sempre lo stesso allele, mentre un genitore con tratto ibrido può trasmettere l'allele dominante o recessivo. Questo assortimento può dare origine a discendenti i cui fenotipi differiscono da quelli dei genitori, ad esempio due genitori eterozigoti producono un bambino omozigote recessivo.
Per visualizzare le probabilità dei genotipi della prole, i genetisti utilizzano un quadrato di Punnett. Disporre gli alleli di un genitore lungo la parte superiore e quelli dell'altro lungo il lato. Utilizzare una lettera maiuscola per un allele dominante e una lettera minuscola per un allele recessivo. Ad esempio, incrociando due individui eterozigoti (Pp × Pp) si ottiene la seguente griglia 2×2:
P p
P PP Pp
p Pp pp
Questo incrocio produce un genotipo omozigote dominante (PP), due eterozigoti (Pp) e un genotipo omozigote recessivo (pp), illustrando il classico rapporto 1:2:1. 
