L’acido desossiribonucleico (DNA) è il progetto della vita. All'interno del nucleo di una microscopica cellula eucariotica, il DNA cromosomico immagazzina tutte le istruzioni necessarie per costruire un organismo pienamente funzionale.
Il DNA è costituito da quattro basi chimiche:adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). L'adenina si accoppia con la timina (A‑T) e la citosina si accoppia con la guanina (C‑G). Queste basi si attaccano allo scheletro zucchero-fosfato, formando nucleotidi che si organizzano in un'elica a doppio filamento. La sequenza nucleotidica codifica l'informazione che dirige la funzione cellulare.
Durante la divisione cellulare, ogni filamento di DNA si replica. Il nucleo segnala alla cellula di dividersi solo dopo che la cromatina si è completamente replicata. I cromatidi fratelli si condensano, si allineano sulla placca metafase e vengono separati dalle fibre del fuso, dando origine a due cellule figlie:un processo chiamato mitosi .
I cromosomi sono molecole di DNA lineari confezionate con proteine istoniche. Nell'uomo ogni cellula diploide contiene 23 paia di cromosomi omologhi, per un totale di 46. Il termine ploidia si riferisce al numero di corredi cromosomici in una cellula. Gli organismi semplici come i batteri hanno spesso un singolo cromosoma circolare, mentre gli eucarioti multicellulari possiedono serie di cromosomi omologhi.
I cromosomi omologhi – coppie che corrispondono per dimensione, forma e contenuto genetico – portano gli stessi geni negli stessi loci, sebbene gli alleli possano differire. Durante la meiosi, gli omologhi subiscono ricombinazione, mescolando gli alleli e generando diversità genetica.
Aploide (n) le cellule contengono un singolo set di cromosomi. I gameti - sperma e ovulo - sono aploidi, ciascuno dei quali trasporta 23 cromosomi nell'uomo. Poiché possiedono un solo allele per gene, le cellule aploidi contribuiscono con metà del materiale genetico durante la fecondazione.
Diploide (2n) le cellule contengono due serie di cromosomi, uno ereditato da ciascun genitore. Le cellule somatiche sono diploidi e contengono 46 cromosomi nell'uomo. Le cellule diploidi si riproducono per mitosi, producendo due cellule figlie geneticamente identiche.
Oltre all'aploide e al diploide, alcuni organismi mostrano poliploidia , come le forme triploidi (3n) o esaploidi (6n). Ad esempio, alcune varietà di grano coltivate sono esaploidi, poiché possiedono sei serie di cromosomi. Set di cromosomi aggiuntivi possono conferire vantaggi, come maggiore vigore, o causare sterilità, a seconda della specie.
Le cellule diploidi sono i cavalli da lavoro del corpo. Portano l'insieme completo di istruzioni genetiche, consentendo alle cellule di svolgere funzioni specializzate:metabolismo, segnalazione, supporto strutturale e altro ancora. La mitosi, la divisione mitotica delle cellule diploidi, è essenziale per la crescita, la riparazione dei tessuti e la sostituzione di cellule come i rivestimenti epiteliali.
Le cellule aploidi sono fondamentali per la riproduzione sessuale. La meiosi riduce il numero dei cromosomi da diploide ad aploide, assicurando che ciascun gamete contribuisca con un solo set di cromosomi. Quando uno spermatozoo e un ovulo si uniscono, lo zigote diploide risultante ne eredita un set da ciascun genitore, ripristinando lo stato diploide e consentendo il proseguimento dello sviluppo embrionale.
La ricombinazione meiotica introduce la variazione genetica, dando alle popolazioni la flessibilità necessaria per adattarsi ai cambiamenti ambientali. Senza questo processo, ogni discendente sarebbe un clone dei suoi genitori.
Gli organismi triploidi possiedono tre set cromosomici (3n). Alcuni animali, come il salmone, le salamandre e alcuni pesci rossi, sono naturalmente triploidi e prosperano nei loro habitat. In acquacoltura, le ostriche triploidi sono apprezzate per la loro rapida crescita e la resistenza alle malattie, sebbene siano sterili. Gli scienziati hanno sviluppato metodi privi di sostanze chimiche per indurre la triploidia, migliorando la fattibilità commerciale senza modifiche genetiche.
Molte piante mostrano un ciclo di vita alternato, alternando gametofiti aploidi e sporofiti diploidi. Ad esempio, le felci producono sporofiti diploidi che rilasciano spore aploidi. Queste spore si sviluppano in piante gametofite che generano sperma e uova aploidi. La fecondazione ripristina lo stato diploide, completando il ciclo.
Nelle cellule eucariotiche, il DNA è organizzato in cromosomi che si replicano durante la fase S dell'interfase. Nella mitosi, i cromosomi replicati (ora cromatidi fratelli) si separano per produrre due figlie diploidi. La meiosi, d'altra parte, comprende due divisioni successive:la meiosi I riduce il numero di cromosomi separando le coppie omologhe, mentre la meiosi II separa i cromatidi fratelli, producendo quattro gameti aploidi.
Sebbene i checkpoint correggano molti errori, può verificarsi un'errata segregazione che porta all'aneuploidia. Ad esempio, la trisomia 21, una copia extra del cromosoma 21, causa la sindrome di Down. Allo stesso modo, gli organismi con set cromosomici misti di specie diverse spesso presentano sterilità o anomalie dello sviluppo.
